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核黃素治療進行性兒童神經(jīng)變性
Brown-Vialetto-Van Laere綜合征(BVVL)是1894年首次描述的一組罕見的兒童神經(jīng)退行性疾病,可導致聽力喪失,癱瘓,呼吸衰竭和死亡。由倫敦
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突變與胰腺腫瘤的類型有關(guān)
雖然胰腺癌不是常見的癌癥,但它是該疾病最致命的形式之一:只有6%的患者存活超過五年。研究人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一種基因突變,導致一種類型的...
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已解散的精子固定在突變的基因上
全世界有超過2000萬男性不育。已知有幾種基因突變會損害精子的運動性 - 這是使卵子受精的一種關(guān)鍵功能。來自法國和突尼斯的一組研究人員
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罕見腦腫瘤的遺傳驅(qū)動因素
顱咽管瘤是罕見的良性腦腫瘤,具有潛在的破壞性臨床效果,包括視覺缺陷,嚴重頭痛,智力功能受損和肥胖。由于它們在大腦中的位置,可能...
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在化石中發(fā)現(xiàn)的穴居人洞穴
研究人員在分析了摩洛哥東部地區(qū)的化石頜骨后,穴居人員患有蛀牙。齲齒是一種細菌性疾病,在食用富含碳水化合物的飲食的人的牙齒中形成...
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細胞信號通路涉及癌癥形成
細胞信號傳導途徑有助于在新細胞的生長和胚胎發(fā)育過程中如何分化成特定類型的細胞之間保持良好的平衡。當這些信號出錯時,這種控制可能...
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肥胖老年人的抑郁癥飆升
這一發(fā)現(xiàn)在60至74歲的成年人中特別強烈,對于肥胖者來說,肥胖的風險是四倍。這是考慮的初步工作,& 39;我們需要為這一人群設(shè)計干預措施是
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計算機模型將基因位點轉(zhuǎn)變?yōu)榧膊C制
雖然全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)已被證明在揭示與疾病相關(guān)的基因位點方面具有無可估量的價值,但確定這些基因座內(nèi)確切的致病變體以及變體如何引
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癌癥綜合征的分類將有助于患者
DNA錯配修復(MMR)識別并修復破壞DNA結(jié)構(gòu)的突變。MMR基因MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的缺陷導致Lynch綜合征,這是一種遺傳性疾病,使人處于結(jié)腸
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神經(jīng)退行性疾病的遺傳圖譜提供了病理學的線索
遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病,由皮質(zhì)脊髓束(CST)功能喪失引起,其傳導從大腦到脊髓的信號,導致下肢的進行性痙攣。由
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表觀遺傳學影響對疼痛的敏感性
雖然疼痛是存在的一個組成部分,但對于它如何起作用或為什么有些人比其他人更敏感卻知之甚少。更好地理解疼痛的機制有一天可能會幫助全...
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埃及發(fā)現(xiàn)的化石給出了島上笨拙蝙蝠起源的線索
在埃及沙漠中發(fā)現(xiàn)的化石讓科學家們了解了馬達加斯加笨腳蝙蝠的起源。兩個滅絕物種的挖掘顎骨首次將奇怪的島嶼蝙蝠家族進化到非洲大陸。...
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比目魚基因提供了對性染色體進化的洞察力
半光滑舌苔(Cynoglossus semilaevis)是一種沿中國沿海養(yǎng)殖的海洋比目魚,其性別主要取決于性染色體的遺傳,但也受環(huán)境因素的影響。在高溫
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化合物顯示出對抗乳腺癌的早期前景
最近發(fā)表在分子癌癥雜志上的一項研究表明,喹喔啉二-N-氧化物(DCQ)可有效對抗小鼠和體外條件下的乳腺癌細胞。DCQ對許多類型的癌癥都有效,
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基因?qū)γ鄯渖鐣难劬捶?/a>
在蜜蜂群中,女王是唯一能夠交配和繁殖的肥沃雌性,為無菌工人留下了兄弟姐妹的照顧,覓食和防御的作用。蜜蜂中的這種行為在很大程度上...
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研究揭示了潛在的MERS治療的墊腳石
據(jù)Nature Communications報道,一組研究人員設(shè)計了一種能阻礙中東呼吸綜合癥冠狀病毒(MERS-CoV)進入宿主細胞的肽。這種病毒可能起源于駱駝
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基于絲的膜凈化骨形成干細胞
出于治療目的,通常在脂肪組織中發(fā)現(xiàn)的人脂肪來源干細胞(hADSCs)需要從污染細胞如脂肪細胞和其他細胞類型中純化。臺灣國立中央大學和沙特阿
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化石的發(fā)現(xiàn)揭示了非洲胎盤哺乳動物鮮為人知的起源
在摩洛哥的Ouled Abdoun盆地發(fā)現(xiàn)了兩個頭骨化石可能有助于拼湊非洲和阿拉伯的哺乳動物進化的故事。來自摩洛哥中心Minier de Khouribga和
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基因突變降低了糖尿病的風險
科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn),一些能夠消除某種基因功能的突變(稱為功能喪失突變)可以降低人患2型糖尿病的風險。在Nature Genetics發(fā)表的一項新研究
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細胞因子和腫瘤細胞的保護機制
細胞因子是由細胞表面釋放或附著的化學信使。雖然有些可能對腫瘤細胞有用,但大多數(shù)細胞因子有助于免疫細胞對抗它們。為了抵御這些免疫...