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        神經(jīng)退行性疾病的遺傳圖譜提供了病理學(xué)的線索
        
			
        
				2018-12-06 15:15:24
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        遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，由皮質(zhì)脊髓束(CST)功能喪失引起，其傳導(dǎo)從大腦到脊髓的信號，導(dǎo)致下肢的進(jìn)行性痙攣。
        

        由加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥分校的Joseph Gleeson領(lǐng)導(dǎo)的國際研究團(tuán)隊(duì)，包括來自埃及，伊朗，伊拉克，約旦，利比亞，摩洛哥，卡塔爾，沙特阿拉伯和土耳其的研究人員，成功地將已知遺傳原因的數(shù)量增加了一倍。常染色體隱性遺傳性HSP，在Science中發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。
        

        神經(jīng)退行性疾病的遺傳圖譜提供了病理學(xué)的線索
        

        通過繪制顯示該疾病的55個(gè)家庭的約93名患者的基因組的選擇部分，該團(tuán)隊(duì)在約75%的病例中鑒定出基因突變，包括18個(gè)從未與該疾病相關(guān)的候選基因。利用這些信息，研究人員能夠生成一個(gè)地圖，即“HSP-ome”，其中包括先前已知的和新發(fā)現(xiàn)的突變。
        

        這導(dǎo)致研究人員發(fā)現(xiàn)其他突變，并涉及這種疾病相關(guān)的許多生物學(xué)途徑，包括細(xì)胞運(yùn)輸，核苷酸代謝，突觸和軸突發(fā)育。HSP還與其他更常見的神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，例如阿爾茨海默病。
        

        “這是從一開始就與中東杰出的醫(yī)生科學(xué)家合作開展的，”Gleeson說。“我們感謝參與的患者和家庭，并希望這項(xiàng)工作可以為這種破壞性疾病帶來新的治療方法。”
        
			

			
          
        
			
        
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