基因突變降低了糖尿病的風(fēng)險
科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，一些能夠消除某種基因功能的突變(稱為功能喪失突變)可以降低人患2型糖尿病的風(fēng)險。
在Nature Genetics發(fā)表的一項新研究中，由馬薩諸塞州哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院的David Altshuler和沙特阿拉伯國王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)的Jaakko Tuomilehto領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對來自五個種族的150,000名患者的基因進(jìn)行了測序。 。
研究小組在SLC30A8中發(fā)現(xiàn)了12個保護性功能喪失突變，這是一個編碼鋅轉(zhuǎn)運蛋白8(ZnT8)的基因，ZnT8是一種蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)胰島素生成β細(xì)胞攝取鋅，隨后有效儲存胰島素。與先前對老鼠的研究相反，這些研究表明SLC30A8突變可能會增加患糖尿病的風(fēng)險，研究人員發(fā)現(xiàn)，患有這些突變的人患糖尿病的風(fēng)險降低了65%。在冰島人群中，還發(fā)現(xiàn)一種這樣的突變可以降低非糖尿病患者的血糖。
盡管尚不清楚ZnT8功能的減少如何發(fā)揮這種保護作用，研究人員希望這一發(fā)現(xiàn)將有助于激發(fā)未來可能作為人類2型糖尿病前瞻性治療的ZnT8抑制藥物的研究。
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