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        核黃素治療進(jìn)行性兒童神經(jīng)變性
        
			
        
				2018-12-07 16:19:33
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        Brown-Vialetto-Van Laere綜合征(BVVL)是1894年首次描述的一組罕見的兒童神經(jīng)退行性疾病，可導(dǎo)致聽力喪失，癱瘓，呼吸衰竭和死亡。
        

        由倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所的Henry Houlden領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，包括來(lái)自利雅得King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心的Ahmad Al-Odaib和來(lái)自貝魯特圣約瑟夫大學(xué)的Andre Megarbane，給予高劑量的研究。維生素核黃素給BVVL患者，看看它是否有助于阻止疾病的進(jìn)展，在Brain雜志上發(fā)表他們的研究結(jié)果。
        

        核黃素治療進(jìn)行性兒童神經(jīng)變性
        

        研究人員之前曾報(bào)道，編碼核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白R(shí)FVT2的基因SLC52A2的突變會(huì)導(dǎo)致BVVL。在這項(xiàng)研究中，該團(tuán)隊(duì)專注于18名患有顱神經(jīng)神經(jīng)病變或由于神經(jīng)損傷導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)或感覺受損的患者。他們發(fā)現(xiàn)這些患者的核黃素?cái)z取減少，RFVT2表達(dá)減少。
        

        然后給患者口服高劑量的核黃素。兩名患者經(jīng)歷了顯著和持續(xù)的臨床和生化改善，而臨床前數(shù)據(jù)顯示十三名患者受益，十名患者的生物化學(xué)改善。這表明高劑量核黃素治療可以幫助治療這種神經(jīng)退行性疾病，特別是如果癥狀出現(xiàn)后不久就開始治療。
        

        “對(duì)于許多孩子來(lái)說(shuō)，核黃素已經(jīng)改變了他們的生活，讓他們從呼吸機(jī)上脫落，出院并開始領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)相對(duì)正常的童年，”霍爾登說(shuō)。“獲得基因診斷至關(guān)重要，我們?nèi)匀环浅ＯＭㄟ^(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷其他家庭。”
        
			

			
          
        
			
        
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