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        罕見腦腫瘤的遺傳驅(qū)動因素
        
			
        
				2018-12-07 16:08:02
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        顱咽管瘤是罕見的良性腦腫瘤，具有潛在的破壞性臨床效果，包括視覺缺陷，嚴重頭痛，智力功能受損和肥胖。由于它們在大腦中的位置，可能難以通過外科手術(shù)切除腫瘤，這使得它們的治療變得復(fù)雜。
        

        來自馬薩諸塞州綜合醫(yī)院的Priscilla Brastianos和來自馬薩諸塞州波士頓布萊根婦女醫(yī)院的Sandro Santagata領(lǐng)導的美國研究人員團隊，包括來自埃及兒童癌癥醫(yī)院的Hala Taha，對DNA的蛋白質(zhì)編碼基因進行了測序。來自15名患者的顱咽管瘤。然后對來自另外95名患者的98個腫瘤的DNA進行靶向測序。
        

        罕見腦腫瘤的遺傳驅(qū)動因素
        

        顱咽管瘤有兩種亞型：兒童中最常見的堅硬形式和乳頭狀，主要發(fā)生在成人中。測序結(jié)果發(fā)表在Nature Genetics上，結(jié)果顯示96%的金剛烷癥腫瘤在一個基因 -CTNNB1中含有突變- 而95%的乳頭狀腫瘤在另一個基因BRAF中含有復(fù)發(fā)突變。
        

        這兩種亞型都沒有顯示任何其他基因的復(fù)發(fā)突變，這表明所鑒定的兩個基因的突變有助于這些腫瘤的生長。的BRAF突變是用乳頭亞型相關(guān)聯(lián)的第一報道基因的改變。
        

        在黑色素瘤和其他腦腫瘤中也發(fā)現(xiàn)了報道的BRAF突變，并且BRAF抑制劑在治療這些腫瘤中顯示出巨大的希望。除了幫助臨床醫(yī)生確定患者患有哪種類型的顱咽管瘤外，這些發(fā)現(xiàn)也可能導致新的治療策略。
        

        “我們希望將這些結(jié)果用于臨床試驗，”Brastianos說，他計劃繼續(xù)與Santagata合作評估乳頭顱咽管瘤患者的BRAF抑制劑。
        
			

			
          
        
			
        
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