突變與胰腺腫瘤的類型有關
雖然胰腺癌不是常見的癌癥,但它是該疾病最致命的形式之一:只有6%的患者存活超過五年。研究人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一種基因突變,導致一種類型的胰腺腫瘤,稱為功能性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(PNET)。
該團隊包括來自沙特阿拉伯吉達國王阿卜杜勒阿齊茲大學的王軍,對來自10名胰島素瘤患者的腫瘤細胞基因組的編碼區(qū)進行了測序,胰島素瘤是一種可導致胰島素釋放和低血糖不受控制的PNET,在Nature Communications上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
幾個樣本具有陰陽1(YY1)的突變形式,陰陽1是一種廣泛表達的轉錄因子,參與許多生物過程,包括葡萄糖代謝穩(wěn)態(tài)。研究人員隨后篩選了103個樣本并發(fā)現(xiàn)了31個突變,證實了YY1在胰島素瘤中的作用。
這是與功能性PNET相關的第一個突變,這一發(fā)現(xiàn)可以改善這些癌癥的檢測和治療?;蛲蛔兊奈恢帽砻魉绊慪Y1抑制其他基因的能力。為了證實這一點,研究人員測量了幾個YY1靶標的表達水平,發(fā)現(xiàn)它們確實在胰島素瘤中上調(diào)。
該研究的資深作者廣寧說:“鑒定一種在胰島素瘤發(fā)展中發(fā)揮作用的致癌基因可能有助于確定針對這種高度病態(tài)疾病的治療干預的新靶點。”
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