人類基因組中只有10%至25%具有功能
休斯敦大學教授Dan Graur 在《基因組生物學與進化》雜志上發(fā)表的一篇論文中說,人類基因組的功能部分可能介于10%至15%之間,上限為25%。這些數(shù)字與2012年 DNA元素百科全書(ENCODE )給出的數(shù)字(大約80%)有很大差異,但比Rands 等人的2014年估計值(8.2%)更為樂觀。
Graur教授采用了一種看似簡單的方法,即使用有害突變率(即有害突變發(fā)生的速率)和替代生育率來確定基因組的多少功能。
先前已經(jīng)確定了基因組大小和基因組功能部分中有害突變的比率,歷史數(shù)據(jù)記錄了人類的種群水平。
利用這些信息,研究人員開發(fā)了一個模型來計算由有害突變(稱為“突變負荷”)引起的生殖成功相對于基因組功能部分的下降。
基因組的功能部分被描述為具有選擇作用的功能,即通過自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。
蛋白質(zhì)編碼基因,RNA指定基因和DNA受體是選擇性作用功能的例子。
在Graur教授的模型中,有害突變只會破壞基因組的功能部分;非功能部分的突變是中性的,因為無功能的部分既不會損壞也不會得到改善。
由于有害的突變,每一代的每一對夫婦所生的子女必須比兩個多一點,以維持恒定的人口規(guī)模。
“在過去的200,000年中,替代水平的生育率范圍為每對夫婦2.1至3個孩子;直到19世紀初,全球人口一直保持穩(wěn)定,那時新生兒死亡率的下降導致生育率超過了替代水平,” Graur教授說。
“如果80%的基因組有功能,即使有害突變率處于估計的低端,也需要不切實際的高出生率來維持種群。”
“要使80%的人類基因組正常運轉(zhuǎn),世界上每對夫婦平均要生出15個孩子,除兩個外,其他所有生死或無法繁殖。”
“如果我們使用上限有害突變率(2×10 8每代核苷酸突變),則有每對新人將擁有孩子的數(shù)量保持恒定的人口規(guī)模將超過在數(shù)星星以十個數(shù)量級可見的宇宙。”
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