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        NHGRI擴(kuò)大了測序計(jì)劃重點(diǎn)關(guān)注遺傳性疾病醫(yī)學(xué)應(yīng)用
        
			
        
				2018-12-25 09:36:24
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        馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2011年12月6日，星期二 - 國家人類基因組研究所(NHGRI)的一項(xiàng)新的資助計(jì)劃使其旗艦基因組測序計(jì)劃的重點(diǎn)更加突出，用于醫(yī)療應(yīng)用。除了繼續(xù)進(jìn)行正在進(jìn)行的研究之外，這項(xiàng)為期四年，價(jià)值4.16億美元的計(jì)劃還啟動(dòng)了新的工作，以尋找罕見遺傳性疾病的原因，并加速在患者的醫(yī)療護(hù)理中使用基因組序列信息。
        

        NHGRI擴(kuò)大了測序計(jì)劃重點(diǎn)關(guān)注遺傳性疾病醫(yī)學(xué)應(yīng)用
        

        自1996年以來，NHGRI一直支持大規(guī)模的生產(chǎn)測序計(jì)劃，主要涉及馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所的團(tuán)體。圣路易斯華盛頓大學(xué)基因組研究所 ; 和休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院的人類基因組測序中心。這三個(gè)中心產(chǎn)生了美國對人類基因組計(jì)劃的大部分序列貢獻(xiàn)，該項(xiàng)目于2003年結(jié)束。從那時(shí)起，他們?yōu)樵S多研究產(chǎn)生了大量的基因組數(shù)據(jù)，包括1000個(gè)基因組項(xiàng)目，一項(xiàng)關(guān)于人類遺傳變異的研究，以及癌癥基因組圖譜NHGRI與國家癌癥研究所(NCI)合作，確定癌癥相關(guān)的基因組變化。這些中心的研究還為技術(shù)進(jìn)步提供了一個(gè)試驗(yàn)臺(tái)，這些技術(shù)進(jìn)步推動(dòng)了基因組測序成本的降低，使其在醫(yī)療保健中的應(yīng)用變得切實(shí)可行。與NCI一樣，NHGRI也是美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。
        

        “在今年早些時(shí)候發(fā)布的戰(zhàn)略計(jì)劃中，我們描述了NHGRI實(shí)現(xiàn)基因組學(xué)促進(jìn)人類健康的愿景，”NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說。“這一愿景建立在人類基因組計(jì)劃的成功和自其完成以來所追求的基因組研究的基礎(chǔ)上;它繪制了一個(gè)加速基因組學(xué)應(yīng)用于醫(yī)療保健的課程。通過過去十年的投資，以及我們現(xiàn)在宣布的新的，我們相信我們正朝著實(shí)現(xiàn)基因組醫(yī)學(xué)的方向前進(jìn)。“
        

        大規(guī)?；蚪M測序中心
        

        基因組測序計(jì)劃的新資金將從2012財(cái)年開始分發(fā)四年。該計(jì)劃的最大份額 - 最初為每年8600萬美元 - 將用于Broad研究所，華盛頓大學(xué)和貝勒學(xué)院的大型基因組測序中心。醫(yī)學(xué)。
        

        資金將支持每個(gè)中心對人類基因組如何運(yùn)作的持續(xù)基礎(chǔ)研究; 研究遺傳對常見復(fù)雜疾病的貢獻(xiàn)，如糖尿病和心臟病; 和正在進(jìn)行的特殊項(xiàng)目，如癌癥基因組圖譜。這些中心還將參與新的醫(yī)療舉措，并將繼續(xù)實(shí)施DNA測序和信息管理系統(tǒng)的技術(shù)進(jìn)步; 開發(fā)新技術(shù)和軟件，分析和了解目前正在生產(chǎn)的大量DNA序列數(shù)據(jù); 并繼續(xù)培養(yǎng)基因組研究人員和技術(shù)人員。
        

        “NHGRI依靠大型中心成為其測序生產(chǎn)和知識(shí)強(qiáng)國，”NHGRI基因外測序計(jì)劃項(xiàng)目主任Adam Felsenfeld博士說。“他們在人類基因組計(jì)劃期間為NIH承擔(dān)了最沉重的工作量，他們已成為基因組學(xué)領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者。我們期待他們繼續(xù)為增加生物學(xué)和生物醫(yī)學(xué)基因組測序的價(jià)值做出貢獻(xiàn)。”
        
			

			
          
        
			
        
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