2012年，美國(guó)人的平均壽命接近79歲。相比之下，supercentenerians活到110歲或以上 - 壽命遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)其他人口。

有一些證據(jù)表明長(zhǎng)壽是可以遺傳的，對(duì)衰老的研究(以及如何減緩甚至逆轉(zhuǎn)衰老)一直是許多生物醫(yī)學(xué)研究人員研究的重點(diǎn)。事實(shí)上，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的27個(gè)研究所和中心之一致力于這一領(lǐng)域。本月以前的基因組進(jìn)展也研究了理解我們的基因組在長(zhǎng)壽中的作用的努力。

在2011年凸顯，NHGRI的第一月的基因組研究進(jìn)展看著研究顯示，修復(fù)端粒與乳腺癌藥物他莫昔芬能逆轉(zhuǎn)小鼠的衰老，和癥狀次年另一個(gè)月的基因組提前介入新生兒和百歲老人的研究，看看表觀遺傳變化是否可能導(dǎo)致長(zhǎng)壽。

因此，科學(xué)家們現(xiàn)在已經(jīng)利用全基因組測(cè)序的力量來(lái)嘗試和發(fā)現(xiàn)是否存在特定基因或基因組合，這在極其長(zhǎng)壽的情況下更為常見(jiàn)，這并不奇怪。

在美國(guó)，大多數(shù)85歲及以上的人經(jīng)歷某些與年齡相關(guān)的疾病，如癌癥，心臟病或中風(fēng)。但是，超級(jí)百歲老人不太可能經(jīng)歷這些健康問(wèn)題，因此壽命更長(zhǎng)。超級(jí)百歲老人不會(huì)選擇與普通人不同的生活方式(如吸煙，飲食和運(yùn)動(dòng)); 但它們不受可能導(dǎo)致與年齡有關(guān)的疾病的環(huán)境影響因素的影響。他們的適應(yīng)能力表明，有一些遺傳可以保護(hù)他們免受大多數(shù)人在晚年面臨的健康問(wèn)題的影響。

最近由加利福尼亞州斯坦福大學(xué)的Hinco J. Gierman博士與華盛頓州西雅圖系統(tǒng)生物學(xué)研究所的科學(xué)家，加利福尼亞州洛杉磯的老年學(xué)研究小組和加州大學(xué)洛杉磯分校合作開(kāi)展的一項(xiàng)研究(加州大學(xué)洛杉磯分校(UCLA)醫(yī)學(xué)院，為超級(jí)百歲老人的更長(zhǎng)壽命尋求基因解釋。11月基因組月度進(jìn)展突出了這項(xiàng)研究，該研究于2014年11月12日在PLOS One上發(fā)表。

為了找到長(zhǎng)壽的遺傳基礎(chǔ)，Gierman博士及其同事對(duì)17位超級(jí)老年人進(jìn)行了全基因組測(cè)序。全基因組測(cè)序?yàn)槲覀兲峁┝巳祟怐NA的30億個(gè)核苷酸的有序列表。我們的DNA由稱為核苷酸的化學(xué)堿組成，分別由腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鳥(niǎo)嘌呤的字母A，T，C和G表示。

研究人員希望在超級(jí)數(shù)據(jù)的DNA中找到一種稱為變體的字母變化，這種變化并不存在于平均壽命的人的基因組中。DNA是我們身體制造蛋白質(zhì)的指導(dǎo)書(shū)，反過(guò)來(lái)幫助我們的身體正常工作。DNA中的字母改變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)不正常或不同地起作用，而對(duì)于超級(jí)委托人來(lái)說(shuō)，它可能會(huì)幫助他們延長(zhǎng)壽命。這種改變蛋白質(zhì)功能的字母改變稱為改變蛋白質(zhì)的變體。

當(dāng)比較超級(jí)老年人和正常老年人的基因組時(shí)，沒(méi)有超級(jí)三角基因組獨(dú)有的變異。然而，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為T(mén)SHZ3 的基因，其在超級(jí)老年人中的蛋白質(zhì)改變變異比正常老年人更多。TSHZ3 是參與發(fā)育過(guò)程的調(diào)節(jié)基因。

研究人員將99名百歲老人和非老年人(98-105歲人群)的TSHZ3基因的DNA序列與正常老年人的DNA序列進(jìn)行了比較。百歲老人中蛋白質(zhì)改變變異的頻率為4%，而正常年齡的個(gè)體僅為2.5%，但這種富集沒(méi)有達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。換句話說(shuō)，研究人員無(wú)法確定這個(gè)基因是否真正富集了超級(jí)老年人與正常老年人之間罕見(jiàn)的蛋白質(zhì)改變變異。

研究人員還研究了超級(jí)百歲老人的基因組，看看他們是否攜帶了我們從廣泛的研究中知道的有害的突變。他們?cè)儐?wèn)超級(jí)百歲老人的基因組中有56種不同的基因，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院(ACMG)編寫(xiě)的這些基因是“可行的”，這意味著這些基因的攜帶者患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)要大得多，但有效的治療方法。

有趣的是，Gierman博士的研究小組發(fā)現(xiàn)，17名超級(jí)腦卒中患者中有兩名在ACMG名單中攜帶基因突變，其中一名患者在一種名為DSC2的基因中發(fā)生突變，這種基因已被證實(shí)可以為患有致心律失常性右心室心肌病的心臟病帶來(lái)更大的風(fēng)險(xiǎn)。 。這表明極其長(zhǎng)壽的疾病引起的突變與其他人一樣，并且超級(jí)百歲老人和我們其他人之間沒(méi)有明顯的遺傳差異。

在這個(gè)基因與高于平均壽命的決定性結(jié)合之前，需要研究更多超級(jí)超人的基因組。一些基因也可能共同作用，影響復(fù)雜的特征，如一個(gè)人的壽命。希望未來(lái)的研究可以在這項(xiàng)工作的基礎(chǔ)上解釋導(dǎo)致超級(jí)老年人長(zhǎng)壽的遺傳因素。