發(fā)現(xiàn)后部多形性角膜營養(yǎng)不良的新遺傳原因

在由倫敦大學(xué)學(xué)院的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一項研究中發(fā)現(xiàn)了常染色體顯性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良的新遺傳原因。

角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良是一組影響內(nèi)皮細(xì)胞的遺傳性眼病，一種排列在角膜背面的薄層單層特化細(xì)胞，可導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失或失明。對于受到嚴(yán)重影響的患者，目前唯一可用的治療方法是角膜移植。

后部多形性角膜營養(yǎng)不良(PPCD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳形式的角膜營養(yǎng)不良，影響角膜內(nèi)皮。在嚴(yán)重的情況下，可能發(fā)生角膜內(nèi)皮功能衰竭，需要角膜移植才能恢復(fù)視力。

對于許多PPCD患者，遺傳缺陷尚不清楚。

在論文發(fā)表在美國人類遺傳學(xué)雜志，倫敦大學(xué)學(xué)院的教授艾莉森·哈德卡斯?fàn)柡退耐抡页鲆粋€新的PPCD基因的改變會影響一個叫做基因的DNA序列中的位置GRHL2。

預(yù)計該基因不會在角膜內(nèi)皮中表達(dá)，但研究人員發(fā)現(xiàn)，DNA變化導(dǎo)致該基因在角膜內(nèi)皮細(xì)胞中不適當(dāng)?shù)乇磉_(dá)。

他們發(fā)現(xiàn)內(nèi)皮細(xì)胞具有“同一性危機”并轉(zhuǎn)變?yōu)閷?dǎo)致內(nèi)皮屏障功能障礙并導(dǎo)致角膜營養(yǎng)不良的不同狀態(tài)。

“鑒定導(dǎo)致PPCD的DNA改變是一項挑戰(zhàn)，因為它們會影響GRHL2基因的調(diào)控方式，”視力資助研究員Hardcastle教授說。

“先前鑒定的與眼睛狀況有關(guān)的基因的大多數(shù)其他變化都會影響該基因的'編碼'序列。”

“這項研究不僅對于了解健康角膜所需的內(nèi)容及其在疾病中的缺陷有重要意義，而且也代表了人類遺傳學(xué)的重要進(jìn)展，增強了我們對人類基因組'非編碼'區(qū)域的理解。決定基因應(yīng)該打開或關(guān)閉的地點和時間。“

“我們很高興這項研究的結(jié)果導(dǎo)致了PPCD新的遺傳原因的發(fā)現(xiàn)，”未參與該研究的視力撲滅研究經(jīng)理Neil Meemaduma博士說。

“這將成為進(jìn)一步研究的基礎(chǔ)，以進(jìn)一步了解導(dǎo)致角膜營養(yǎng)不良的生物過程，并開發(fā)新的治療方法。”

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