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        新的NIH研究尋求受鐮狀細胞病 性狀影響的成年人和家庭
        
			
        
				2018-12-14 15:11:38
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        患有鐮狀細胞病(SCD)的人 可能會在身體上出現(xiàn)難以忍受的疼痛，腎臟問題，中風的風險更高，在極少數(shù)情況下，患有慢性腿部潰瘍。當突變的紅細胞呈鐮刀狀，阻塞血液流動和減少氧氣輸送時，會出現(xiàn)這些和其他癥狀。很少有人知道為什么這些癥狀的嚴重程度會在一生中發(fā)生變化，以及為什么這些癥狀因人而異。
        

        新的NIH研究尋求受鐮狀細胞病 性狀影響的成年人和家庭
        

        國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員正在尋求受SCD影響的人們的幫助，以找出影響癥狀嚴重程度的因素 - 環(huán)境因素，社會因素和遺傳因素。他們希望制定旨在減輕SCD癥狀嚴重程度的指南和教育計劃。
        

        “科學(xué)家們在1910年確定了鐮狀細胞性貧血癥，但仍有很多需要了解的疾病，” Vence L. Bonham，Jr。，JD，NHGRI 社會和行為研究部門內(nèi)部研究部副研究員說。“我們的目標是提高我們對疾病的認識。”
        

        SCD在誰繼承鐮狀細胞基因的兩個副本的人出現(xiàn)，分別來自父母。這會產(chǎn)生異常的血紅蛋白，稱為血紅蛋白S. [血紅蛋白是紅細胞中的蛋白質(zhì)分子，它將氧氣從肺部輸送到身體的組織，并將二氧化碳從組織返回肺部。]當一個人繼承鐮刀的一個副本時來自父母的細胞基因，該人據(jù)說具有鐮狀細胞性狀(SCT)。患有SCT的人通常沒有SCD的任何癥狀并且過著正常的生活。
        

        SCD影響大約100,000名美國人。在非洲裔美國人中，每365人中有1人出生時患有鐮狀細胞病，13人中約有1人出生時患有鐮狀細胞特征。雖然非裔美國人的風險更大，但許多人受到SCD和鐮狀細胞特征的影響，包括來自拉丁美洲，地中海國家，中東，亞洲和印度的特征。
        

        Bonham先生的研究，洞察微生物組和對鐮狀細胞病和腿部潰瘍研究(INSIGHTS研究)的環(huán)境貢獻的目的是通過研究微生物組(細菌，真菌和病毒)的作用來提高對參與者健康狀況的理解。生活在所有人類中，基因組(一個人的所有基因)，以及可能影響他們癥狀的社會和環(huán)境因素。Bonham先生正在招募患有SCD(18歲或以上)的成年人，有或沒有腿部潰瘍。參與者將在馬里蘭州貝塞斯達的NIH臨床中心看到。
        

        “我們組建了一個多學(xué)科專家團隊，探討疾病如何因人而異，”博納姆先生說。“他們將尋求理解壓力的作用，微生物群的影響和社會因素對健康狀況和生活質(zhì)量的影響。”
        

        此外，Koehly博士的研究旨在了解家庭如何受到SCD的影響以及幫助或傷害他們對疾病和特征的討論和理解的不同因素。這些信息將有助于Bonham先生的團隊了解家庭的作用是否對SCD癥狀和并發(fā)癥的發(fā)生起重要作用。
        

        Koehly博士的團隊也正在審查可用的鐮狀細胞資源，并將要求研究參與者評估這些資源并提供缺失的反饋。根據(jù)這些反饋，Koehly博士的團隊計劃開發(fā)資源，幫助家庭提高對SCD，鐮狀細胞特性的理解，以及如何最好地應(yīng)對疾病和特征。Koehly博士正在招募受SCD或SCT影響的18歲或以上的成年人，或與患有SCD或SCT的人有關(guān)或結(jié)婚的成年人。
        

        Koehly博士說：“我們希望盡可能多地從患有鐮狀細胞病和特征的家庭中獲得聲音，了解他們?nèi)绾喂芾?。這將有助于后代處于危險之中。” “我們希望為了解家庭如何與受鐮狀細胞影響的成員進行溝通和提供支持奠定基礎(chǔ)。我們只能通過真實地聽取受這種情況影響的個人及其家庭成員來實現(xiàn)這一目標。”
        
			

			
          
        
			
        
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