基因組數據庫由于缺乏非歐洲人口而減弱

根據美國國立衛(wèi)生與合作醫(yī)療保健/哈佛醫(yī)學院研究人員的一項新研究，精準醫(yī)學將主要建立在大量的基因組信息基礎上，但公共基因組數據庫中的人口仍然不足。*他們發(fā)現非洲，拉丁美洲和亞洲祖先種群的研究與兩個公共數據庫中的歐洲人群相比，全基因組關聯研究目錄(GWAS)和基因型和表型數據庫(dbGaP)。調查結果發(fā)表在5月7日的衛(wèi)生事務中。

基因組數據庫中非歐洲人群的差距意味著研究人員可能會錯過基因 - 疾病關系，特別是當歐洲人中罕見的基因變異時。它還限制了數據庫對基因組研究和不同人群臨床護理的適用性。

美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所(NHGRI)社會和行為研究部副研究員，Vence L. Bonham，Jr.，JD 說：“現在需要采取果斷行動，實現為實現所有人精準醫(yī)學承諾所必需的變革。” )。Bonham先生還是NHGRI基因組學和健康差異主任的高級顧問。“因為基因組信息對精準醫(yī)學研究轉化為臨床護理非常重要，研究必須包括來自不同祖先人群的個體。”

在他們的研究中，研究人員于2017年5月8日下載了GWAS研究目錄，并于2017年2月27日下載了dbGaP。這些數據庫旨在存檔基因組研究數據，并將其提供給合格的研究人員，同時保持研究參與者的隱私。研究人員對祖先群體(歐洲人，亞洲人和代表性不足的少數群體，包括非洲人，非裔美國人，美洲原住民和西班牙裔美國人)和疾病焦點進行了分類研究。通過根據疾病領域識別基因組信息的差異，他們強調了哪些患者群體和疾病區(qū)域代表性最低。

在2,817項GWA研究中，研究人員首先分析了413項關于癌癥的研究。其中，只有4%包括代表性不足的少數民族，29%包括亞洲人口，67%包括歐洲人口。其余2,404 GWA研究與癌癥無關。其中，只有8%的人口代表性不足，亞洲人口占20%，歐洲人口占71%。

dbGaP數據庫也存在缺陷。研究人員排除了394項研究，因為它們不包含祖?zhèn)餍畔ⅰＴ诜治龅?13個基因組測序研究中，23個專注于癌癥(23%代表少數民族，15%代表亞洲人口，62%代表歐洲人)。在非癌癥研究中，11項涉及心血管疾病(27%的少數族裔，18%的亞洲人和55%的歐洲人)。

“我們看到不同人群中代表性不足與遺傳服務在不同人群中的使用不足之間存在相似之處，包括基因檢測和咨詢，” 該研究的第一作者，哈佛醫(yī)學院的遺傳學家Latrice Landry博士說。

研究人員指出，政策和指導已經開始出現。例如，美國國立衛(wèi)生研究院制定了一項政策，將女性和少數群體成員納入研究，并且FDA已發(fā)布了關于在臨床試驗中收集和報告種族和種族信息的指南。但是可以而且應該做得更多。研究人員建議：

科學期刊的編輯委員會指定包含標準或缺乏多樣性作為出版要求的理由。

實施創(chuàng)新和文化尊重的戰(zhàn)略，以招聘代表性不足的群體進行研究。

對患者，提供者和研究人員進行有關參與研究的價值的教育，包括向生物庫提供生物樣本。

基因組信息(例如測試結果)必須是可訪問的，平易近人的，并且對于不同的患者群體是有用的。

數據庫包括有關疾病流行率，疾病發(fā)病率和死亡率的差異以及代表性不足人群的相關遺傳因素的信息。

提交數據庫應包括提交中的祖先信息，以便跟蹤人口中的差異和進展。

“我們必須使我們的基因組數據庫更加多樣化和包容性，以便研究人員能夠提供關于基因組學 - 生活方式和環(huán)境 - 對人類健康的作用的新知識，”Heidi L Rehm博士說，他是合著者和首席基因組學官。馬薩諸塞州綜合醫(yī)院基因組醫(yī)學中心和醫(yī)學系。她還是Broad Institute臨床研究測序平臺的醫(yī)學主任。

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