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        慶祝NHGRI校內(nèi)研究計劃的第一個世紀

        10月1日,NHGRI校內(nèi)研究計劃(IRP)慶祝其銀紀念日。NHGRI IRP成立于1993年,旨在成為NIH和全球遺傳學和基因組學研究的焦點。它致力于利用基因組學轉(zhuǎn)變我們對生物學的理解,并利用這些信息改善人類健康。

        慶祝NHGRI校內(nèi)研究計劃的第一個世紀

        今天,IRP是一項重要的研究項目,致力于揭開人類疾病的基因組基礎(chǔ)。在過去的25年中,NHGRI校內(nèi)研究人員和臨床醫(yī)生為遺傳學和基因組學做出了重要貢獻,包括:確定導致許多人類遺傳疾病的基因; 開發(fā)用于繪制,測序和解釋人類和其他脊椎動物基因組的新范例; 開發(fā)和應用大規(guī)模分析基因組功能的技術(shù); 創(chuàng)建用于分析大量基因組數(shù)據(jù)的創(chuàng)新計算工具; 產(chǎn)生對人類遺傳性疾病研究至關(guān)重要的動物模型; 并設計用于診斷和治療遺傳疾病的新方法。

        IRP在馬里蘭州貝塞斯達的NIH主校區(qū)以及馬里蘭州巴爾的摩和羅克維爾的其他地方設有研究實驗室和臨床設施。NHGRI研究人員與美國國立衛(wèi)生研究院和全球機構(gòu)的其他研究人員合作,利用基因組學來了解更好的人類疾病。這些努力使用來自人類和其他物種的基因組序列數(shù)據(jù)來確定數(shù)百種潛在的疾病基因,包括與癌癥,糖尿病,早衰,遺傳性耳聾以及各種神經(jīng),發(fā)育,代謝和免疫疾病有關(guān)的基因。這項研究涉及基礎(chǔ)科學家和臨床醫(yī)生,目的是開發(fā)更好的方法來檢測,診斷和管理這些疾病。

        為紀念這個重要的周年紀念日,NHGRI舉辦了一個名為“NHGRI校內(nèi)研究計劃,一個四分之一世紀和計數(shù):一個慶祝25年偉大科學的研討會”的研討會。在Drs開放演講之后。Eric Green,F(xiàn)rancis Collins和Michael Gottesman邀請嘉賓Jennifer Doudna博士分享她對基因組編輯的前沿研究和見解,這是一個對基因組學和研究所的IRP非常感興趣的領(lǐng)域。另外的談話內(nèi)容包括現(xiàn)任IRP調(diào)查員(Adam Phillippy博士和Meru Sadhu 博士)和前IRP培訓生(Cisca Wijmenga博士,Elizabeth Grice 博士和Vorasuk Shotelersuk博士)。NHGRI現(xiàn)任科學主任Dan Kastner博士隨后發(fā)表了“IRP狀態(tài)”講座,該研討會以NHGRI創(chuàng)始科學主任Jeffrey Trent博士的最后一次演講結(jié)束,他分享了他對該開始的個人描述。 NHGRI IRP,他對遺傳學和基因組學研究的看法,以及他對癌癥基因組學的熱情。

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