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        研究對(duì)可能引發(fā)自閉癥的有害基因突變
        
			
        
				2018-11-24 14:25:24
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        某些類型的支鏈氨基酸對(duì)于大腦的正常功能至關(guān)重要;缺乏這些可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括自閉癥。
        

        現(xiàn)在，來(lái)自?shī)W地利，利比亞和卡塔爾的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為SLC7A5的基因中的新突變?nèi)绾螌?dǎo)致自閉癥1。這些突變會(huì)破壞特定轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的活性，這種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將某些類型的支鏈氨基酸帶入大腦，從而耗盡大腦中的氨基酸，使神經(jīng)細(xì)胞癱瘓并最終導(dǎo)致自閉癥。
        

        研究對(duì)可能引發(fā)自閉癥的有害基因突變
        

        這種突變發(fā)現(xiàn)于血緣婚姻所生的自閉癥患者，為治療干預(yù)帶來(lái)了希望。
        

        為了解SLC7A5突變?nèi)绾螌?dǎo)致自閉癥，科學(xué)家們刪除了小鼠中的等同基因。小鼠腦中的氨基酸水平降低，剝奪了它們與其他小鼠交往的能力 - 這是自閉癥的一個(gè)明顯癥狀。
        

        然而，將缺失的氨基酸直接注射到嚙齒動(dòng)物的大腦中可以大大改善它們的行為。
        

        奧地利科學(xué)與技術(shù)研究所的首席科學(xué)家蓋亞諾瓦里諾說(shuō)：“這可能用于治療小鼠自閉癥這種形式的某些癥狀，駁斥自閉癥是不可逆轉(zhuǎn)的觀點(diǎn)。”
        
			

			
          
        
			
        
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