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        DNA檢測為危重癥嬰兒提供罕見疾病的快速診斷

        英國NHS現(xiàn)在將提供新的DNA檢測,可以快速診斷危重嬰兒和兒童的罕見疾病。作為NHS長期計劃的一部分,這些測試正在使用世界領(lǐng)先的技術(shù)來改善危重嬰兒的醫(yī)療保健。

        Image Credit:Dmitry Kalinovsky/Shutterstock.com

        自2019年10月引進該技術(shù)以來,約有80名嬰兒和兒童接受了測試,幾乎一半人接受了診斷。

        自從英國國家衛(wèi)生系統(tǒng)致力于利用DNA圖譜的力量在英國推出基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)僅僅一年以來,這些患者是世界上第一個接受測試作為常規(guī)護理的一部分。

        NHS希望未來每年有多達700名患者受益。

        英國NHS首席執(zhí)行官西蒙·史蒂文斯(Simon Stevens)表示:“NHS再次站在基因組革命的前沿,在英國患者中,第一個被常規(guī)提供這種尖端治療的患者是長期計劃的一部分。

        “這一快速而準(zhǔn)確的新測試意味著,當(dāng)家庭最需要的時候,就可以快速診斷和放心,讓嬰兒和兒童有最好的機會過上健康快樂的生活。

        這項名為“全外顯子測序”的技術(shù)通過檢測基因突變來識別罕見的神經(jīng)、代謝或其他情況,并有助于告知醫(yī)生哪些患者會或不會對治療作出反應(yīng),從而節(jié)省不必要的干預(yù)和副作用。

        與標(biāo)準(zhǔn)方法相比,它的診斷機會增加了一倍,可以在幾天內(nèi)而不是幾周內(nèi)識別疾病,從而減少了焦慮家庭的等待時間。

        與一次尋找特定條件的標(biāo)準(zhǔn)測試不同,全外顯子測序可以同時檢測各種危及生命的疾病。它可以在27小時內(nèi)掃描大約2萬個基因,這一過程之前需要長達10天的時間。這意味著對大約5000種罕見疾病進行更快速的診斷。

        史蒂文斯說,就在過去的一年里,許多患者在NHS新的質(zhì)子光束中心接受了改變游戲的新治療,在未來十年中,NHS將繼續(xù)擴大個性化、精準(zhǔn)化的藥物范圍。這將包括向所有患有罕見疾病的人和癌癥患者推出基因組測試。

        衛(wèi)生和社會護理部長馬特·漢考克說,他滿懷激情地相信基因組學(xué)等巨大的潛在技術(shù)能夠改變和改善人們的生活:

        家庭為生病的孩子尋求診斷的痛苦是難以想象的。這些尖端DNA測試將更快地診斷罕見疾病,有助于結(jié)束不確定性,讓兒童接受盡可能好的治療?!?/p>

        Matt Hancock,英國衛(wèi)生和社會福利大臣

        漢考克將這項技術(shù)稱為“NHS的游戲改變”,稱它將補充現(xiàn)有的承諾,即為患有癌癥和罕見遺傳疾病的兒童提供全基因組測序:

        “在未來幾年中,我們將擴大基因組檢測在NHS的應(yīng)用范圍。這都是我們NHS長期計劃的一部分,由我們在未來五年內(nèi)為NHS每年額外投入339億英鎊的創(chuàng)紀(jì)錄的財政承諾支持。”

        英國首席科學(xué)官蘇希爾夫人說,過去一年,新的基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)在英國國民保健服務(wù)體系中推出,在10萬個基因組計劃的成功基礎(chǔ)上再接再厲,幫助英國保持在基因組革命的前沿。

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