自閉癥嚴(yán)重程度與人類(lèi)基因組的隱藏部分密切相關(guān)

科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)的研究人員已經(jīng)將人類(lèi)基因組中隱藏的一部分與自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度聯(lián)系起來(lái)。他們相信他們的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)導(dǎo)致對(duì)疾病的新見(jiàn)解，并最終導(dǎo)致臨床治療。研究人員的研究(“Olduvai(DUF1220)拷貝數(shù)與遺傳性自閉癥經(jīng)典癥狀嚴(yán)重程度之間的第三線性關(guān)聯(lián)”)在美國(guó)精神病學(xué)雜志網(wǎng)上發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵基因是人類(lèi)基因組的一部分。是如此復(fù)雜和難以研究，以至于常規(guī)基因組分析方法未經(jīng)檢驗(yàn)。

在這種情況下，該區(qū)域編碼Olduvai(以前稱(chēng)為DUF1220)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的大多數(shù)拷貝，高度重復(fù)(人類(lèi)基因組中約300個(gè)拷貝)和高度可變的基因編碼家族，其與人腦進(jìn)化和認(rèn)知疾病有關(guān)。

由科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)和分子遺傳學(xué)教授James Sikela博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組分析了自閉癥患者的基因組，并指出隨著Olduvai拷貝數(shù)增加，嚴(yán)重程度自閉癥的癥狀變得更糟。雖然Sikela實(shí)驗(yàn)室此前已經(jīng)表現(xiàn)出同樣的趨勢(shì)，但由于Olduvai家族的復(fù)雜性，其他研究人員并沒(méi)有追求這一發(fā)現(xiàn)，他說(shuō)。

“我們用了幾年的時(shí)間來(lái)開(kāi)發(fā)研究這些序列的準(zhǔn)確方法，因此我們完全理解為什么其他團(tuán)體沒(méi)有加入，”Sikela解釋說(shuō)。“我們希望通過(guò)證明與自閉癥嚴(yán)重程度的關(guān)聯(lián)在三項(xiàng)獨(dú)立研究中得出結(jié)論，我們將促使其他自閉癥研究人員檢查這個(gè)復(fù)雜的家庭。”

為了提供與自閉癥嚴(yán)重程度相關(guān)的更多證據(jù)，Sikela實(shí)驗(yàn)室使用了獨(dú)立的人群并開(kāi)發(fā)了一種不同的，更高分辨率的測(cè)量技術(shù)。這種新方法還允許他們歸零大型Olduvai家族的哪些成員可能正在驅(qū)動(dòng)與自閉癥的聯(lián)系。

斯凱拉說(shuō)，雖然自閉癥被認(rèn)為具有重要的遺傳成分，但傳統(tǒng)的遺傳學(xué)研究在解釋這一貢獻(xiàn)方面的努力不足。

“目前的研究進(jìn)一步支持了這種缺乏成功的可能性，因?yàn)樽蚤]癥的關(guān)鍵因素包括難以測(cè)量，高度重復(fù)和高度可變的序列，例如編碼Olduvai家族的序列，以及結(jié)果，從未在其他自閉癥研究中直接測(cè)量過(guò)，“Sikela指出。

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