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        研究揭示了蛋白質(zhì)在罕見的巴滕病中的關(guān)鍵作用
        
			
        
				2020-03-02 09:41:56
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        國家科學(xué)研究所(INRS)的研究員StéphaneLefrançois教授正在研究Batten病，這是一種主要影響兒童的神經(jīng)退行性遺傳疾病。他的研究專注于該病的最常見形式-Batten CLN 3，該病是由同名蛋白質(zhì)突變引起的，目前尚無法治愈。
        

        

        受巴滕病影響的兒童出生時(shí)沒有任何癥狀，并且正常成長，學(xué)會走路，說話和與他人互動。但是，在5至8歲之間，它們開始退化。“導(dǎo)致父母為孩子尋求醫(yī)療照顧的第一個(gè)癥狀是視網(wǎng)膜變性引起的視力喪失。其次是認(rèn)知退化，其特征是言語和行動能力障礙。該病患者的預(yù)期壽命通常為30歲左右”，萊夫蘭索瓦(Lefrançois)解釋說，他從事巴頓病研究已有十多年了。
        

        Lefrançois教授和他在Laval的研究小組正在研究CLN3蛋白的細(xì)胞生物學(xué)，該CLN3蛋白是通過其同名基因合成的，以便更好地了解該蛋白的功能并確定治療靶點(diǎn)。他們最近在《細(xì)胞科學(xué)雜志》上發(fā)表了有關(guān)CLN3發(fā)揮關(guān)鍵作用的發(fā)現(xiàn)。在沒有疾病的情況下，CLN3確保向內(nèi)體不斷提供蛋白質(zhì)，內(nèi)體是細(xì)胞內(nèi)隔室，是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的分選中心。
        

        “在這種細(xì)胞過程中，受體起著將蛋白從高爾基體設(shè)備，生產(chǎn)工廠運(yùn)送到分揀中心的卡車的作用。由于有了CLN3，該卡車通常返回高爾基體，以在進(jìn)行中的過程中提取另一份蛋白周期”。“但是，在存在突變的情況下，卡車不會返回原地。而是將其重定向到溶酶體，在那里它被分解為細(xì)胞廢物。”
        

        由于受體被降解，對溶酶體功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)無法到達(dá)目的地。結(jié)果，這些細(xì)胞器不再能夠分解細(xì)胞廢物，因此它們積聚并引起細(xì)胞變性。
        

        我們認(rèn)為患有這種疾病的兒童在他們的早期階段就正常發(fā)育，因?yàn)樗麄兊募?xì)胞可以通過制造更多的卡車來彌補(bǔ)。細(xì)胞可能無法跟上，因此系統(tǒng)功能失調(diào)并開始退化。”
        

        Lefrançois教授正在與一組歐洲研究人員合作，用一種有前途的藥物重建正常的CLN3功能。目的是防止受體降解，使其可以繼續(xù)攜帶蛋白質(zhì)。
        

        據(jù)估計(jì)，在全球范圍內(nèi)，每十萬人中就有一個(gè)患有各種形式的巴滕氏病。
        
			

			
          
        
			
        
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