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        一個基因的不同突變會對一個人的健康產(chǎn)生無數(shù)的影響
        
			
        
				2020-01-08 10:36:00
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        據(jù)去年11月發(fā)表在《自然遺傳學》（Nature Genetics）上的一項研究顯示，西奈山的研究人員發(fā)現(xiàn)，單個基因的不同突變會對一個人的健康產(chǎn)生無數(shù)影響，這表明基因療法可能需要做的不僅僅是補充基因應該編碼的缺失或功能失調(diào)的蛋白質(zhì)。
        這項研究的主要作者之一、西奈山伊卡恩醫(yī)學院遺傳學和基因組科學、神經(jīng)科學和精神病學副教授克里斯滕·布倫南德說：“你必須充分理解突變，才能理解如何修復它?！狈讲┦空f，這兩位研究人員“已經(jīng)合作了7年，進行了多個項目，這些項目結(jié)合了我們在生物學和信息學方面的互補專長。
        這種合作起源于Brennand博士對神經(jīng)元-1基因（N RXN1）在精神疾病中的功能的興趣，以及方博士在使用復雜技術分析不同形式的個體基因方面的技術專長。這項工作的大部分領導人是史家朱，他以前是方博士實驗室的博士后，也是布倫南博士實驗室的前研究生艾琳·弗拉赫蒂。
        精神分裂癥、自閉癥和雙相情感障礙患者有時攜帶NRXN1突變。到目前為止，NRXN1“基本上只在小鼠中進行了研究。而且，從老鼠的研究中，我們知道有300多種剪接異構體，”布倫南博士說。“這意味著這個基因在老鼠體內(nèi)產(chǎn)生了300種不同的蛋白質(zhì)?！?/p>
        研究小組開始了解NRXN1如何在典型的人類神經(jīng)元中發(fā)揮作用，以及不同的突變?nèi)绾斡绊懠毎δ堋?/p>
        布倫南博士和她的團隊首先從西奈山醫(yī)院的幾名病人身上提取了皮膚樣本，他們得到了心理健康診斷，并攜帶了變異形式的基因。他們使用這些樣本，以及沒有這些診斷的參與者的樣本，培養(yǎng)人類誘導的多能干細胞（HiPS C）-具有生長成體內(nèi)任何細胞的能力的細胞。
        然后這些細胞被誘導成長為神經(jīng)元。在來自NRXN1突變患者的細胞中，科學家們注意到了神經(jīng)元的形狀和電活動以及它們成熟的速率的差異。
        但這還不是全部。所有的人都有兩個基因的拷貝。如果有突變，它通常只在其中一個副本。正常的、未突變的基因仍然產(chǎn)生健康的蛋白質(zhì)，但突變的拷貝無法產(chǎn)生任何蛋白質(zhì)，這意味著個體產(chǎn)生的蛋白質(zhì)少于正常功能所需的蛋白質(zhì)。研究人員認為，引入更多的健康蛋白質(zhì)可以拯救神經(jīng)元，但情況并非總是如此。
        一些突變導致基因的第二個拷貝產(chǎn)生一個單獨的、突變的蛋白質(zhì)版本。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些突變的蛋白質(zhì)可能會干擾健康蛋白質(zhì)的作用。研究小組發(fā)現(xiàn)，即使是能夠產(chǎn)生足夠的正常功能的健康蛋白質(zhì)的細胞，如果它們也暴露在蛋白質(zhì)的突變形式中，它們也會受到影響-不同的突變會導致不同的問題。
        在功能上，這些突變蛋白似乎有一個主導的負面影響。在健康的神經(jīng)元中，單個突變蛋白的過度表達足以導致它們不規(guī)則地燃燒。”
        Kristen Brennand博士，西奈山伊坎醫(yī)學院副教授
        這項研究規(guī)模很小，研究小組研究的基因變異很少。在未來，重要的是準確地闡明變體是如何影響功能的：發(fā)展擾動是導致后來的活動差異，還是反之亦然？但布倫南博士和方博士都強調(diào)，總體信息對于任何希望利用遺傳學來個性化醫(yī)學的人來說都是至關重要的。
        她說：“我真的很天真地進入了這個領域，認為所有在這個基因中缺失的患者可能都會表現(xiàn)出同樣的效果?！拔覀儗W到的是，如果你想走向精確醫(yī)學，重要的不僅僅是什么基因會受到影響，還有它們是如何突變的?！?/p>
        西奈山衛(wèi)生系統(tǒng)
        			

			
          
        
			
        
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