自閉癥和圖雷特之間的常見遺傳聯(lián)系削弱了大腦的交流

蘭開斯特大學(xué)的研究人員首次發(fā)現(xiàn)了遺傳變異如何增加自閉癥和圖雷特對大腦的影響的風(fēng)險。

他們的研究還表明，氯胺酮或相關(guān)藥物可能是這兩種疾病的有效治療方法。

在英國，自閉癥影響了280萬人，而圖雷特氏綜合癥(一種導(dǎo)致人發(fā)出非自愿的聲音和動作，稱為抽動癥)的病征在英國影響了30萬人。兩種疾病都可以使用的治療方法有限，迫切需要新的治療方法。最近的研究還表明，這些疾病是遺傳相關(guān)的。

具有基因缺失(稱為2p16.3號染色體缺失)的人經(jīng)常會經(jīng)歷發(fā)育遲緩，并有學(xué)習(xí)困難。他們患自閉癥的可能性也高約15倍，圖雷特氏綜合癥的患病率也高20倍，但是涉及的機制尚未完全了解。

使用大腦成像研究，神經(jīng)科學(xué)家已經(jīng)表明，受2p16.3缺失(Neurexin1)影響的基因缺失會影響涉及這兩種情況的大腦區(qū)域的功能。一個關(guān)鍵的發(fā)現(xiàn)是這種基因缺失破壞了稱為丘腦的大腦區(qū)域，從而損害了它與其他大腦區(qū)域進行交流的能力。

蘭開斯特大學(xué)的首席研究員尼爾·道森博士說：“我們目前對2p16.3缺失如何顯著增加罹患這些疾病的風(fēng)險了解甚少。

但是，我們知道2p16.3缺失涉及Neurexin1基因的缺失，該基因使一種蛋白質(zhì)負責(zé)使神經(jīng)元有效地交流。”

Neurexin1基因的缺失會影響自閉癥和圖雷特氏癥所涉及的大腦區(qū)域，包括丘腦，丘腦是大腦區(qū)域的集合，在幫助其他大腦區(qū)域相互交流中起著關(guān)鍵作用。在涉及處理感官信息以及學(xué)習(xí)和記憶的大腦區(qū)域中也發(fā)現(xiàn)了變化。

重要的是，研究人員還發(fā)現(xiàn)，基因缺失削弱了丘腦區(qū)域與其他大腦區(qū)域進行交流的能力。然后，他們測試了低劑量的能力藥物氯胺酮以歸一化的改變在由遺傳缺失引起的腦功能，在更高的劑量作為麻醉劑在臨床上使用的藥物，。

道森博士說：“有趣的是，我們的數(shù)據(jù)表明，氯胺酮可以恢復(fù)2p16.3缺失所致的大腦功能障礙的某些方面，并建議氯胺酮或其他相關(guān)藥物可能對治療自閉癥和自閉癥患者的某些癥狀有用。 Tourette的腦部回路提示這些藥物可能特別適用于患有這些疾病的人出現(xiàn)的認知和運動問題。”

有趣的是，氯胺酮被證明可以使由于遺傳缺失而活躍的丘腦區(qū)域的活性正?；?，并重新建立了這些區(qū)域與其他大腦區(qū)域進行交流的能力。這表明氯胺酮或相關(guān)藥物可能是治療2p16.3缺失或患有自閉癥和圖雷特氏綜合癥的人的有用療法，盡管需要更多的研究。

道森博士敦促那些可能正在考慮使用氯胺酮治療的人保持謹(jǐn)慎。

“雖然這些數(shù)據(jù)為我們提供了受2p16.3缺失影響的大腦回路的重要新信息，以及氯胺酮對自閉癥患者的潛在有用性，Tourette還需要開展更多研究以證明其臨床潛力。我們知道氯胺酮影響除丘腦外的幾個大腦區(qū)域的活動，其他區(qū)域的影響也可能會引起不良的副作用，此外，長期服用氯胺酮可能會產(chǎn)生負面影響，目前尚未完全了解。還認為氯胺酮由于其相對較短的生命周期可能不是最佳的治療選擇。

“但是，這項研究的發(fā)現(xiàn)為我們提供了有關(guān)可能用于治療這些疾病的藥物類型的重要線索，我們正在利用這些信息積極尋求對這些藥物進行潛在治療的驗證。 ”

鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。

推薦內(nèi)容