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        范可尼貧血癥來自綠色植物的洞察力

        范可尼貧血癥是一種人類遺傳性疾病,具有嚴重影響,包括癌癥和不孕癥的風險增加。在動物系統(tǒng)中的工作已經(jīng)確定了Fanconi貧血癥中涉及的許多因素,并且表明這些因子在DNA的修復中起作用。然而,盡管在哺乳動物體細胞系中進行了廣泛的分析,但在動物模型系統(tǒng)中幾乎不可能對產(chǎn)生卵細胞和精子細胞的生殖細胞進行深入研究。現(xiàn)在,維也納大學的PeterSchlögelhofer小組與歐洲和美國的團體合作,利用模型植物研究關鍵蛋白Fanconi貧血D2蛋白(FANCD2)在一個可以檢查的系統(tǒng)中的作用。它在生殖細胞中的功能。

        范可尼貧血癥來自綠色植物的洞察力

        在植物和動物中產(chǎn)生精子和卵子的減數(shù)分裂細胞分裂期間,染色體之間的遺傳物質(zhì)(交叉)的交換促進了遺傳性狀的重新調(diào)整并幫助染色體進入正確的子細胞。交叉需要DNA的破壞和修復,并且涉及該過程的許多蛋白質(zhì),包括FANCD2,在植物和動物中是保守的。使用擬南芥(Arabidopsis thaliana)作為模式生物,作者揭示了FANCD2在減數(shù)分裂交叉形成中的重要作用。作者表明,擬南芥FANCD2屬于先前未知的途徑,有助于形成交叉。Schlögelhofer博士評論說“雖然長期以來一直存在這種額外機制,但我們的數(shù)據(jù)為所涉及的蛋白質(zhì)因子提供了證據(jù)。”在模型系統(tǒng)中繪制這種額外的機制將使研究人員能夠以動物系統(tǒng)中不可能的方式探索這些關鍵蛋白的生物功能,并幫助我們了解人類患者中發(fā)現(xiàn)的FANCD突變的后果。

        通訊作者PeterSchlögelhofer說:“我特別喜歡我們的FANCD2故事,因為它顯示了擬南芥的力量,有助于理解植物科學領域之外相關的生物學原理。由于Fanconi貧血途徑的保護,我們相信我們的研究將有力地促進減數(shù)分裂交叉形成和人類Fanconi貧血相關病理學的進一步研究。“

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