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        對纖毛的新見解揭示了與遺傳性疾病的關(guān)系
        
			
        
				2018-11-30 15:38:55
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        ciliopathies是一組由基因突變引起的遺傳性疾病。由這些突變基因編碼的缺陷蛋白導(dǎo)致纖毛的異常形成或功能，其在協(xié)調(diào)細胞信號傳導(dǎo)途徑中起關(guān)鍵作用。
        

        對纖毛的新見解揭示了與遺傳性疾病的關(guān)系
        

        纖毛是從幾乎所有脊椎動物細胞的表面延伸的微觀毛發(fā)狀細胞器，并且起到感覺細胞觸角的作用。原發(fā)性纖毛功能障礙引起的疾病是異常信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的表現(xiàn)，包括視網(wǎng)膜變性，以及腎，腦和骨骼疾病。
        

        初級纖毛是在1898年被發(fā)現(xiàn)的，它們的重要性最近才被揭開，但它們的生物學(xué)仍然是神秘的。
        

        然而，由英國利茲大學(xué)的科林·約翰遜和來自沙特阿拉伯利雅得的費薩爾國王?？漆t(yī)院和研究中心的一些研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組使用功能基因組學(xué)篩選來鑒定參與的基因。纖毛的形成或維持。
        

        該團隊確定了112個在纖毛形成和功能中發(fā)揮重要作用的基因，包括編碼泛素 - 蛋白酶體系統(tǒng)組分的基因，G蛋白偶聯(lián)受體和前信使RNA加工因子。
        

        通過將篩選與外顯子組測序數(shù)據(jù)相結(jié)合，研究人員還發(fā)現(xiàn)基因CEP90 / PIBF1和LRRC76 / C21orf2中的突變是導(dǎo)致稱為Joubert和Jeune綜合征的纖毛病的原因。
        

        “我們無偏見的篩選已經(jīng)詢問了人類基因組中每個基因?qū)w毛形成過程的貢獻，”約翰遜說，“這為睫狀體病的疾病機制提供了新的見解。”
        
			

			
          
        
			
        
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