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        研究有助于更好地了解罕見的KAT6A綜合征
        
			
        
				2020-03-02 15:19:22
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        一個(gè)研究小組描述了五種罕見病的新病例，稱為KAT6A綜合征，其中全世界僅有80例優(yōu)勢(shì)病例。由賴氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶6A基因(KAT6A)改變引起的神經(jīng)和發(fā)育障礙，包括智力障礙，語(yǔ)言障礙，肌張力低下，心血管畸形和眼缺陷等。
        

        

        該研究發(fā)表在《Orphanet罕見病雜志》上，該研究小組由巴塞羅那大學(xué)生物學(xué)系人類分子遺傳學(xué)小組的研究人員Daniel Grinberg和Susanna Balcells和Roser Urreizti共同領(lǐng)導(dǎo)。卡洛斯三世健康研究所(ISCIII)的罕見病研究所(IIER)的罕見病網(wǎng)絡(luò)生物醫(yī)學(xué)研究中心(CIBERER)以及專家EstrellaLópez-Martín和EvaBermejo-Sánchez。
        

        研究小組在五名新患者中證實(shí)了與病理相關(guān)的一些臨床特征，除了描述了疾病發(fā)展過程中的新癥狀和影響。特別是，除了反復(fù)感染的出現(xiàn)，作者還保留了新的癥狀，例如隱睪癥(睪丸萎縮)，綜合征(手指融合)和三角頭畸形(顱骨前部變形)。
        

        UB的人類分子遺傳學(xué)小組的專家，也是巴塞羅那大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究所(IBUB)和Sant Joan deDéu研究所(IRSJD)的成員，對(duì)確定所觀察到的基因突變的作用做出了貢獻(xiàn)。在這種少數(shù)民族疾病中。盡管該綜合征最初與突變突變有關(guān)，但這項(xiàng)新研究描述了一種與錯(cuò)義突變有關(guān)的無心臟病的疾病變體。
        

        該研究中描述的五位患者中有四位表現(xiàn)出錯(cuò)義替代，第五位患者觀察到未跟隨心臟影響的錯(cuò)義突變。
        

        電子計(jì)算機(jī)研究(通過信息模擬)證實(shí)，錯(cuò)義突變產(chǎn)生了部分剪接過程，導(dǎo)致蛋白質(zhì)過早截?cái)?，這是病理學(xué)的起因。
        

        這項(xiàng)新研究將有助于更好地了解這種綜合征的自然病史，并擴(kuò)大患者的臨床表型，這對(duì)于界定這種罕見疾病的表型特征和定義至關(guān)重要。這組作者說，這些發(fā)現(xiàn)將有助于增加早期診斷其他受影響患者的機(jī)會(huì)。該研究的其他參與者是來自德爾馬醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究所(IMIM)，德拉費(fèi)非醫(yī)院(瓦倫西亞)和阿德萊德大學(xué)(澳大利亞)的專家。
        
			

			
          
        
			
        
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