確定了馬眼癌的遺傳風險因素
鱗狀細胞癌(SCC)是馬眼中最常見的癌癥,也是馬的第二常見腫瘤。由于最近由加州大學戴維斯分校領導的基因研究,馬主現在可以識別有眼睛SCC風險的馬并做出明智的育種決定。
在國際癌癥雜志的封面文章中,科學家們宣布發(fā)現了馬的遺傳突變,這種突變被認為會影響損傷特異性DNA結合蛋白2(DDB2)發(fā)揮其標準作用的能力。通常,蛋白質進行DNA監(jiān)測,尋找紫外線損傷,然后調用其他蛋白質來幫助修復傷害。
“這種突變預計會改變蛋白質的形狀,因此無法識別受紫外線損傷的DNA,”獸醫(yī)遺傳學實驗室的馬遺傳學家兼加州大學戴維斯分校獸醫(yī)學院副教授Rebecca Bellone博士說。“我們認為這是一個風險因素,因為細胞不能修復損傷并在DNA中積累導致癌癥的突變。”
包括Haflingers在內的幾個馬品種的角膜緣SCC發(fā)生率較高,這種疾病的形式起源于角膜 - 眼球的清晰表面 - 和覆蓋眼睛白色的結膜之間的交界處。由Bellone和她的研究合作伙伴Mary Lassaline博士進行的一項前研究發(fā)現,在一項回顧性研究中,大約26%受SCC影響的馬是Haflingers。
加州大學戴維斯分校獸醫(yī)學院臨床馬眼科學副教授Lassaline說:“我們在一個相對較小的品種中看到這種類型的癌癥具有狹窄的血統(tǒng),這一事實使其成為一個很好的研究模型。”
眼部SCC可導致視力喪失甚至失去眼睛。在晚期病例中,SCC可以局部侵入并擴散到眼眶并吞噬骨骼并最終吞噬大腦,從而導致生命喪失。這些最近的研究結果為識別在兩個方面發(fā)展SCC風險的馬提供了巨大的應用。
“一,對于具有已知風險的個體馬來說這很重要,我們可以對檢查更加警惕以及保護眼睛免受紫外線照射,”Lassaline說。“如果早期發(fā)現,我們可以切除腫瘤并挽救眼睛。其次,這些知識對做出明智的育種決定非常重要。”
加州大學戴維斯分校獸醫(yī)遺傳學實驗室的科學家們根據這項研究開展了馬匹基因檢測。該測試確定馬是否攜帶突變或具有兩個風險變體的副本,使其處于癌癥的最高風險。
除了改善馬的健康外,這項研究也可能對人類健康產生影響。發(fā)現與馬SCC相關的基因在人類中也與著色性干皮病互補組E-a相關,其特征在于陽光敏感性和皮膚SCC和黑素瘤的風險增加。
“人類中有一種有趣的平行,這種蛋白質具有突變,”Bellone說。“現在我們有能力理解為什么它會影響馬的眼睛以及人類的皮膚。”
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