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        醫(yī)學基因組學講座系列揭幕戰(zhàn)探索個性化醫(yī)學
        
			
        
				2018-12-25 09:33:07
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        傳統(tǒng)上，醫(yī)學院培訓強調(diào)了對普通患者的適當治療。然而，經(jīng)驗豐富的醫(yī)生知道每位患者都是獨特的，對治療和不同并發(fā)癥有明顯的反應。
        

        醫(yī)學基因組學講座系列揭幕戰(zhàn)探索個性化醫(yī)學
        

        約翰斯·霍普金斯大學McKusick-Nathans基因組醫(yī)學研究所所長David L. Valle醫(yī)學博士從基因組學的角度探討了這一悖論，作為2011年12月2日舉辦的七個系列教學基因組學系列的第一位發(fā)言人位于馬里蘭州貝塞斯達市郊區(qū)醫(yī)院的講座將于2012年7月舉辦，由國家人類基因組研究所(NHGRI)與郊區(qū)醫(yī)院和約翰霍普金斯大學醫(yī)學院合作舉辦。
        

        “我們有機會將藥物從非常成功的水平轉移到新的高原，”Valle博士說。“我認為我們這樣做的方式是個性化醫(yī)療保健。”
        

        Valle博士積極參與了2003年完成的人類基因組計劃的研究，并繼續(xù)從基因組中發(fā)現(xiàn)令人驚訝的見解?；蚪M序列繪制了DNA分子在生物體中組織的順序。人類基因組由32億個具有特定順序的核苷酸堿基組成，并提供了我們身體細胞的形式和功能的說明。
        

        根據(jù)Valle博士的說法，一旦參考人類基因組被解碼，研究人員就將注意力轉向了解基因組中的遺傳變異。為此，研究人員根據(jù)單倍型創(chuàng)建了人類基因組中常見變異的圖譜，單倍型是一起遺傳的遺傳變異塊。HapMap(www.genome.gov/11511175/about-the-international-hapmap-project-fact-sheet/)于2005年完成。
        

        從那時起，人類變異的理解取得了進展，1000 Genomes Project(www.genome.gov/27528684/1000-genomes-project/)。目前這項工作的目標是匯編來自世界各地的2,500名個體的基因組，并編制至少90%最常見的遺傳變異。
        

        “我們可以期待對我們共同的所有遺傳變異有一個很好的處理，”Valle博士說。“我們將繼續(xù)發(fā)現(xiàn)未來罕見的[遺傳]變異。”
        

        作為最近宣布的罕見疾病項目的首席研究員，Valle博士將為這項工作做出貢獻。12月，NHGRI向三家機構撥款1600萬美元，對數(shù)千名罕見疾病患者的基因組進行測序(www.genome.gov/27546261/2011-release-nhgri-broadens-sequencing-program-focus-on-inherited-diseases-medical - 應用/)。該項目的總體目標是確定導致罕見疾病的遺傳變異，促進罕見疾病的快速和準確診斷，并最終開發(fā)新的治療方法。
        

        Valle博士說，由于測序成本下降和測序速度更快，這樣的目標是可能的。對2000萬個高質量DNA堿基對進行測序的成本穩(wěn)步下降，從2000年的10,000美元降至2011年的1美元。更快的測序速度意味著2011年將有30,000個人類基因組測序并可在數(shù)據(jù)庫中獲得，而不是2010年，當只有25到30個人類基因組被測序和可用時。
        

        根據(jù)Valle博士的說法，基因組學進展的浪潮將影響醫(yī)生如何治療疾病并開出藥物療法，特別是在藥物劑量和反應方面。個性化醫(yī)療已經(jīng)影響了一些癌癥治療。例如，急性淋巴細胞白血病是兒童癌癥的最常見形式，在絕大多數(shù)兒童中使用目前可用的藥物治愈，但有嚴重的副作用。研究人員正在研究如何通過更好地了解導致藥物代謝和反應的遺傳變異來減少藥物的副作用。
        
			

			
          
        
			
        
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