什么基因和基因組揭示了我們的健康
有點(diǎn)像算命者使用的魔法水晶球,我們的基因組可以被科學(xué)家閱讀,揭示我們體內(nèi)隱藏的神秘。但與魔法水晶球不同,我們的基因組可以揭示關(guān)于我們內(nèi)在運(yùn)作的一些實(shí)際事實(shí)。
我們神奇的基因組
快速回溯到2001年。當(dāng)人類(lèi)基因組的第一個(gè)序列被正式揭示時(shí),世界感到敬畏。這項(xiàng)壯舉使一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)在十多年內(nèi)完成并擁有大約27億美元的巨額價(jià)格。
今天,您可以將您的基因組測(cè)序數(shù)千美元,包括數(shù)據(jù)分析。例如,在澳大利亞,大約6400美元,Genome.One將對(duì)您的基因組進(jìn)行測(cè)序和分析。
Genome.One的首席執(zhí)行官M(fèi)arcel Dinger博士說(shuō),價(jià)格包括一份關(guān)于你發(fā)展超過(guò)49種疾病的可能性的詳細(xì)報(bào)告。“這些包括31種類(lèi)型的癌癥和13種心臟病,其中監(jiān)測(cè)和干預(yù)可能是有益的,以及身體對(duì)超過(guò)220種藥物的預(yù)測(cè)反應(yīng),”他說(shuō)。
那你拿什么錢(qián)?根據(jù)Genome.One,除了你的基因組序列,你還將進(jìn)行從頭到腳的身體檢查。這意味著生理學(xué)評(píng)論和分析,廣泛的病理學(xué)測(cè)試以及與營(yíng)養(yǎng)師和臨床醫(yī)生的會(huì)面。所有這些分析的結(jié)果都根據(jù)您的基因組背景進(jìn)行解釋?zhuān)栽u(píng)估將哪種方法納入您的日?;顒?dòng)中。
“這項(xiàng)服務(wù)由一群健康專(zhuān)業(yè)人士提供,他們可以為你的基因組提供信息和專(zhuān)家解釋?zhuān)?rdquo;馬塞爾說(shuō)。
但是你的基因組可以揭示出比悲觀概率更多的東西。
例如,它可以告訴你,你是否遺漏了其他人中存在的大塊DNA,這可能與健康問(wèn)題有關(guān)。它還可以告訴您基因組是否存在非功能性基因,也稱(chēng)為假基因。
別擔(dān)心,這是相當(dāng)普遍的。
1000個(gè)基因組計(jì)劃于2008年和2015年進(jìn)行,分析了來(lái)自世界各地2500多人的基因組。在他們的許多研究結(jié)果中,所有被分析的個(gè)體中都存在數(shù)十種假基因。這些信息可以告訴醫(yī)生我們從自身免疫性疾病到精神分裂癥的各種風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)我們的基因組進(jìn)行測(cè)序甚至可以告訴你一些關(guān)于你的遙遠(yuǎn)過(guò)去以及你祖先的奇怪交配選擇。
你的徘徊祖先
大約5萬(wàn)到10萬(wàn)年前,現(xiàn)代人類(lèi)的祖先并不孤單。他們生活在其他人類(lèi)中,如尼安德特人和杰尼索瓦人。他們分享的不僅僅是一個(gè)共同的位置。
事實(shí)證明,尼安德特人和杰尼索瓦人時(shí)不時(shí)地與人類(lèi)雜交。結(jié)果,我們中的一些人攜帶了可以追溯到尼安德特人和杰尼索瓦人的DNA部分。
例如,2016年的一份報(bào)告發(fā)現(xiàn),現(xiàn)代歐洲人中存在一些尼安德特人的遺傳變異。該研究還發(fā)現(xiàn),其中一些變異與皮膚和血液疾病有關(guān),甚至與抑郁癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
除了揭示古老的風(fēng)情,分析你的基因組也有更多的實(shí)際目的,比如告訴你什么藥物最適合你。
基因和毒品
2016年,美國(guó)科學(xué)作家卡爾齊默決定對(duì)他的基因組進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果由一小批科學(xué)家分析,并在三集故事中發(fā)表。揭示的結(jié)果是在編碼稱(chēng)為NAT2的酶的基因上發(fā)生突變。該酶負(fù)責(zé)分解類(lèi)似結(jié)構(gòu)的咖啡因和其他毒素。
由于這種突變,Zimmer發(fā)現(xiàn)他的身體不像分解某些毒素和某些藥物那樣有效,因此減少或消除咖啡或任何含有這些化合物的產(chǎn)品將是一種明智的方法。
在澳大利亞,Genome.One自己的首席執(zhí)行官對(duì)他的基因組進(jìn)行了測(cè)序,揭示了一些潛在的重要結(jié)果。“在我的情況下,全基因組測(cè)序顯示對(duì)常用的全身麻醉劑可能有敏感性。我希望在我的電子健康記錄中,如果我曾經(jīng)住院,麻醉師應(yīng)該清楚他們應(yīng)該使用不同的配方,“馬塞爾說(shuō)。
所以,如果你有幾千美元的余額,為什么不偷看你的基因組?它可能會(huì)揭示一些關(guān)于你的基因組的有趣事實(shí),甚至可以免除你一些令人討厭的驚喜。
“基因組檢測(cè)對(duì)于那些有遺傳病或有興趣了解更多當(dāng)前和未來(lái)健康風(fēng)險(xiǎn)的人來(lái)說(shuō)是有用的,可以控制他們的健康并可能預(yù)防疾病,”Marcel補(bǔ)充道。
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