美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)共同基金通過(guò)選擇哈佛醫(yī)學(xué)院作為UDN協(xié)調(diào)中心，朝著塑造其多站點(diǎn)未診斷疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)邁出了重要一步。這項(xiàng)耗資900萬(wàn)美元，為期四年的獎(jiǎng)項(xiàng)開(kāi)始擴(kuò)展NIH未確診疾病計(jì)劃，全國(guó)各地的醫(yī)生都幫助他們?cè)\斷患者的疑難病情。

“哈佛醫(yī)學(xué)院的未確診疾病網(wǎng)絡(luò)協(xié)調(diào)中心將作為資源，協(xié)助支持和管理UDN，”國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)UDN項(xiàng)目主任Anastasia Wise博士說(shuō)。 NIH。“我們?cè)诠鸫髮W(xué)的同事將發(fā)揮重要作用，促進(jìn)多個(gè)臨床站點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室和臨床研究人員之間的合作，并在整個(gè)科學(xué)界盡可能廣泛地分享病例產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和方法。”

哈佛小組將幫助將成功的NIH未確診疾病計(jì)劃轉(zhuǎn)化為初步協(xié)議和操作指南，這些指南和操作指南將開(kāi)始為擴(kuò)展網(wǎng)絡(luò)定義框架。2014年夏季，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院預(yù)計(jì)將宣布在美國(guó)各地選擇五到七個(gè)將構(gòu)成該網(wǎng)絡(luò)的UDN臨床站點(diǎn)。該網(wǎng)絡(luò)將制定通用協(xié)議并跨站點(diǎn)進(jìn)行協(xié)作，以推進(jìn)臨床治療未確診疾病的方法。

“我們將塑造一個(gè)可以在整個(gè)網(wǎng)絡(luò)上共享的通用實(shí)踐的初始框架，” 哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)博士，勞倫斯·J·亨德森教授和協(xié)調(diào)中心首席研究員說(shuō)。“我們將建立數(shù)據(jù)收集的共同協(xié)議，以及患者選擇，評(píng)估和診斷的方法，同時(shí)為創(chuàng)新留出空間。”

未確診的疾病是具有長(zhǎng)期癥狀的疾病，盡管進(jìn)行了廣泛的臨床研究，但這些疾病尚未被診斷出來(lái)。它們包括由于它們非常罕見(jiàn)而無(wú)法識(shí)別的疾病，一些從未被描述過(guò)的疾病和罕見(jiàn)的多種常見(jiàn)疾病。

為了診斷這些疾病，網(wǎng)絡(luò)中的醫(yī)生將聘請(qǐng)實(shí)驗(yàn)室研究人員調(diào)查疾病機(jī)制，并利用基因組數(shù)據(jù)開(kāi)展治療。UDN計(jì)劃還將培訓(xùn)臨床醫(yī)生使用當(dāng)代基因組方法，這些方法在診斷方面越來(lái)越有效。

最初的未確診疾病計(jì)劃將繼續(xù)在NIH運(yùn)作。自該項(xiàng)目于2008年啟動(dòng)以來(lái)，NIH醫(yī)生已經(jīng)看到600多名病情不明的患者，其中約一半是兒童。他們?cè)趯?shí)現(xiàn)診斷方面取得了25%的成功率，其中一些診斷僅需要一周時(shí)間，而其他診斷時(shí)間則長(zhǎng)達(dá)兩年。通過(guò)該計(jì)劃診斷出了許多新病癥，該計(jì)劃由NHGRI，NIH臨床中心和NIH辦公室稀有疾病研究所運(yùn)行。

“未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的增加能力將極大地幫助我們開(kāi)展工作，”NHGRI醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，NIH未確診疾病項(xiàng)目的創(chuàng)始主任說(shuō)。“我們很高興我們很快就會(huì)有一個(gè)網(wǎng)絡(luò)與我們一起參與這項(xiàng)工作。我們正在從研究難以診斷的疾病中學(xué)到很多東西。”

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院共同基金于2012年宣布成立UDN，支持預(yù)計(jì)具有極高影響力的跨領(lǐng)域項(xiàng)目。所有共同基金倡議都要求調(diào)查人員制定大膽，創(chuàng)新且經(jīng)常冒險(xiǎn)的方法，以解決可能難以解決的問(wèn)題或抓住可能帶來(lái)快速進(jìn)展的新機(jī)會(huì)。

“建立UDN協(xié)調(diào)中心是啟動(dòng)和運(yùn)行新UDN的重要的第一步，”監(jiān)督NIH的項(xiàng)目協(xié)調(diào)，規(guī)劃和戰(zhàn)略計(jì)劃部主任，醫(yī)學(xué)博士，博士James Anderson說(shuō)。共同基金，包括UDN。“我們很高興能夠在NIH未確診疾病計(jì)劃的成功基礎(chǔ)上再接再厲，并擴(kuò)大我們的努力，為患有罕見(jiàn)甚至以前未知的疾病的患者帶來(lái)診斷和希望。”