馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2010年5月6日，星期四 - 研究人員已經(jīng)制作了尼安德特人基因組中30億個(gè)字母的第一個(gè)全基因組序列，初步分析表明，目前基因組中DNA的比例高達(dá)2%。非洲以外的人類(lèi)起源于尼安德特人或尼安德特人的祖先。

國(guó)際研究小組，包括國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)的研究人員，國(guó)家衛(wèi)生研究院的一部分，在2010年5月7日的“ 科學(xué)”雜志上報(bào)道了其研究結(jié)果。

目前的化石記錄表明，尼安德特人或新安提尼人(Homo neanderthalensis)與大約40萬(wàn)年前在非洲導(dǎo)致現(xiàn)今人類(lèi)或智人(Homo sapiens)的靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物線(xiàn)分道揚(yáng) .. 尼安德特人向北遷移到歐亞大陸，在那里他們成為一個(gè)地理上孤立的群體，獨(dú)立于非洲的現(xiàn)代人類(lèi)。他們生活在歐洲和西亞，遠(yuǎn)至西伯利亞南部，南至中東。

大約3萬(wàn)年前，尼安德特人消失了。這使得它們成為現(xiàn)代人類(lèi)最近的滅絕親人，因?yàn)槟岚驳绿厝撕腿祟?lèi)在大約80萬(wàn)年前共享一個(gè)共同的祖先。黑猩猩在大約500萬(wàn)到700萬(wàn)年前與同一靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物分道揚(yáng)..

研究人員將來(lái)自歐洲大約4萬(wàn)年前居住的三位女性尼安德特人的骨骼中的DNA樣本與來(lái)自中國(guó)，法國(guó)，巴布亞新幾內(nèi)亞，南部非洲和西非的五位現(xiàn)今人類(lèi)的樣本進(jìn)行了比較。這提供了第一次全基因組觀(guān)察最近進(jìn)化相對(duì)于人類(lèi)的相似性和差異性，甚至可能首次識(shí)別產(chǎn)生現(xiàn)代人類(lèi)的遺傳變異。

“這個(gè)測(cè)序項(xiàng)目是一次技術(shù)巡回演出，”NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說(shuō)。“你必須明白，這個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)已經(jīng)制作了一個(gè)存在于400個(gè)世紀(jì)前的基因組序列。他們的分析顯示了比較基因組學(xué)的力量，并為我們對(duì)人類(lèi)進(jìn)化的理解帶來(lái)了新的見(jiàn)解。”

尼安德特人的DNA從克羅地亞Vindija Cave發(fā)現(xiàn)的骨頭中移除，并在德國(guó)萊比錫馬克斯普朗克進(jìn)化人類(lèi)學(xué)研究所的潔凈室設(shè)施中進(jìn)行準(zhǔn)備，以防止當(dāng)代DNA的污染。Max Planck小組由他們的進(jìn)化遺傳學(xué)系主任SvantePääbo博士領(lǐng)導(dǎo)，他是尼安德特人基因組研究的著名先驅(qū)。該團(tuán)隊(duì)將尼安德特人的基因組序列保存在公開(kāi)的NIH基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)GenBank中。

為了解當(dāng)今人類(lèi)和尼安德特人之間的基因組差異，研究人員比較了尼安德特人基因組與五個(gè)人的DNA中發(fā)現(xiàn)的基因組以及黑猩猩DNA的細(xì)微差別。對(duì)遺傳變異的分析表明，尼安德特人DNA與現(xiàn)今人類(lèi)DNA的同源性為99.7%，與黑猩猩DNA的同源性為98.8%?，F(xiàn)今的人類(lèi)DNA與黑猩猩的同一性也是98.8%。

“基因組計(jì)算顯示與化石記錄有很好的相關(guān)性，”共同作者Jim Mullikin博士說(shuō)，他是NHGRI計(jì)算遺傳學(xué)家和NIH校內(nèi)測(cè)序中心的代理主任。“根據(jù)我們的結(jié)果，尼安德特人和現(xiàn)代人類(lèi)的祖先在大約40萬(wàn)年前分道揚(yáng)..”

尼安德特人與現(xiàn)今人類(lèi)基因組之間的比較產(chǎn)生了一系列遺傳差異，使研究人員能夠識(shí)別出當(dāng)今人類(lèi)獨(dú)有的特征。例如，該目錄包括編碼功能元素的基因的差異，例如蛋白質(zhì)，其中尼安德特人版本比現(xiàn)在的人類(lèi)更像黑猩猩。在涉及認(rèn)知發(fā)育，顱骨結(jié)構(gòu)，能量代謝，皮膚形態(tài)和傷口愈合的已知基因中發(fā)現(xiàn)了一些進(jìn)化變化。

人類(lèi)學(xué)家已經(jīng)使用化石記錄來(lái)構(gòu)建樹(shù)形圖，顯示人類(lèi)的不同分支(包括人類(lèi)和人類(lèi)祖先)如何彼此分離。這些圖傾向于沿著直線(xiàn)進(jìn)行，從共同祖先的樹(shù)干基部到逐漸變小的分支直到達(dá)到感興趣的物種。尼安德特人的數(shù)據(jù)表明，進(jìn)化不是直線(xiàn)進(jìn)行的。相反，進(jìn)化似乎是一個(gè)更加混亂的過(guò)程，新興物種合并回到它們分歧的界限。

現(xiàn)在從基因組數(shù)據(jù)中得出的觀(guān)點(diǎn)表明，尼安德特人 - 幾十萬(wàn)年前遷出非洲 - 再次遇到解剖學(xué)上的現(xiàn)代人類(lèi)，他們?cè)诖蠹s8萬(wàn)年前開(kāi)始遷出非洲。遷出非洲的人可能是小型的先驅(qū)群體，并且似乎在大約6萬(wàn)年前遇到過(guò)生活在中東肥沃新月的尼安德特人。

Mullikin博士說(shuō)：“這是一系列非常獨(dú)特的事件，其中現(xiàn)代人口的數(shù)量已大大減少 - 數(shù)十至數(shù)百人。” 遺傳學(xué)家可以檢測(cè)某些遺傳標(biāo)記集中的人口收縮或瓶頸; 只有當(dāng)人口很少時(shí)才會(huì)發(fā)生。

“當(dāng)時(shí)，”Mullikin博士繼續(xù)說(shuō)道，“人口大大減少，現(xiàn)代人類(lèi)遷出非洲遇到了尼安德特人，兩組之間發(fā)生了相互繁殖，在外面留下了額外但微妙的遺傳特征。非洲現(xiàn)代人群。“

隨著現(xiàn)代人在遇到尼安德特人后遷出中東，并散布在全球各地，他們帶著尼安德特人的DNA。該研究小組的結(jié)論是，現(xiàn)今人類(lèi)從歐洲到亞洲 - 以及遠(yuǎn)至巴布亞新幾內(nèi)亞的太平洋 - 的基因組中有2%是從尼安德特人遺傳下來(lái)的。該團(tuán)隊(duì)沒(méi)有在非洲的兩個(gè)現(xiàn)今人類(lèi)中發(fā)現(xiàn)尼安德特人DNA的痕跡。然而，尚不清楚非洲人口的更系統(tǒng)的抽樣是否會(huì)揭示一些非洲土著人的尼安德特人DNA的存在。

“這些數(shù)據(jù)表明這些基因從尼安德特人流向現(xiàn)代人類(lèi)，”Mullikin博士說(shuō)。“在2萬(wàn)到3萬(wàn)年間，必須至少發(fā)生過(guò)一次，其中現(xiàn)代人類(lèi)和尼安德特人都生活在歐亞大陸。” 研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何跡象表明現(xiàn)代人類(lèi)的DNA可以在尼安德特人的基因組中找到。