在華盛頓特區(qū)國(guó)家科學(xué)院舉行的全球基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)人會(huì)議上，很快就清楚地看到了相對(duì)較大的國(guó)家(加拿大和英國(guó))和小國(guó)(新加坡，愛(ài)沙尼亞，科威特)和以色列)正在制定實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新計(jì)劃和計(jì)劃。

由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)贊助的來(lái)自超過(guò)25個(gè)國(guó)家的50多位基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)人為期兩天的國(guó)際聚會(huì)的目標(biāo)是建議改善方法的一部分。在醫(yī)學(xué)中使用基因組學(xué)。

“我們?nèi)驁F(tuán)結(jié)一致，熱衷于了解基因組信息如何告知我們疾病的生物學(xué)以及基因組提高全球生活質(zhì)量的潛力，”Geoffrey Ginsburg醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。在北卡羅來(lái)納州達(dá)勒姆杜克大學(xué)舉行的基因組醫(yī)學(xué)研究所基因組醫(yī)學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)主任會(huì)議和實(shí)驗(yàn)主任，“我們每個(gè)人都有將基因組信息納入醫(yī)療保健服務(wù)的愿景。”

Ginsburg博士點(diǎn)擊了基因組學(xué)在醫(yī)學(xué)中產(chǎn)生的一系列進(jìn)展：

對(duì)癌癥基因組學(xué)的更好理解已經(jīng)導(dǎo)致更好的癌癥預(yù)后，診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，以及特定的靶向治療。

藥物基因組學(xué)的新發(fā)現(xiàn) - 檢查個(gè)體基因組成如何影響對(duì)藥物的反應(yīng) - 導(dǎo)致標(biāo)簽變化警告藥物的遺傳易感性。

DNA測(cè)序的改進(jìn)使人們對(duì)常見(jiàn)和罕見(jiàn)疾病有了更深入的了解。

與此同時(shí)，他指出，基因組醫(yī)學(xué)的使用面臨著許多挑戰(zhàn)，包括證明在臨床護(hù)理中使用基因組學(xué)是符合成本效益的，并且了解基因的哪些 - 以及如何 - 變化會(huì)影響一個(gè)人的健康。然后是管理大量基因組數(shù)據(jù)的問(wèn)題，以及與醫(yī)生，患者和研究人員共享此信息相關(guān)的持續(xù)隱私和同意問(wèn)題。

發(fā)言者描述了他們各自國(guó)家的系統(tǒng)，他們的優(yōu)勢(shì)和能力，以及他們對(duì)開(kāi)發(fā)基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的愿景。他們強(qiáng)調(diào)了具體項(xiàng)目 - 其中一些項(xiàng)目正在順利實(shí)施患者護(hù)理 - 并談到了差距，挑戰(zhàn)和機(jī)遇。在大多數(shù)情況下，經(jīng)濟(jì)資源和政治結(jié)構(gòu)發(fā)揮了重要作用。

展出的系統(tǒng)復(fù)雜多樣，雄心勃勃。2012年12月，英國(guó)(英國(guó))衛(wèi)生部資助英格蘭基因組學(xué)管理100,000個(gè)基因組項(xiàng)目。該計(jì)劃針對(duì)罕見(jiàn)疾病和癌癥的基因組學(xué)，作為最終大規(guī)模實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的第一步。

倫敦國(guó)王學(xué)院，King's Health Partners和Wellcome Trust的Tim Hubbard博士說(shuō)：“我們的任務(wù)是對(duì)100,000名患者進(jìn)行全基因組測(cè)序，以及有助于改善英國(guó)人民健康狀況的結(jié)果。”桑格研究所。全基因組測(cè)序確定基因組的完整DNA序列。

通過(guò)與英國(guó)公司，大學(xué)和醫(yī)院的合同，英國(guó)基因組學(xué)將根據(jù)旨在保護(hù)患者信息的現(xiàn)有國(guó)家衛(wèi)生服務(wù)規(guī)則，建立23個(gè)基因檢測(cè)中心的基礎(chǔ)設(shè)施，以處理數(shù)據(jù)收集和電子記錄。到2017年，醫(yī)生可以訪問(wèn)這些信息，并最終以有限的方式向研究人員提供這些信息。

比利時(shí)目前擁有一個(gè)由8個(gè)基因檢測(cè)中心組成的網(wǎng)絡(luò)，這些中心正在合作開(kāi)展針對(duì)罕見(jiàn)疾病的五年研究項(xiàng)目。它包括用于研究復(fù)雜疾病的組件，例如克羅恩病和腸易激綜合征。

“計(jì)劃是以此為模型，從診斷和研究的角度研究如何從單基因疾病轉(zhuǎn)向復(fù)雜疾病，”人類中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任Gert Matthijs博士說(shuō)。比利時(shí)魯汶大學(xué)的遺傳學(xué)。

這些中心還計(jì)劃建立外顯子組DNA序列(基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū))和數(shù)據(jù)存儲(chǔ)的標(biāo)準(zhǔn)，并使用臨床樣本建立國(guó)家遺傳變異參考數(shù)據(jù)庫(kù)。

在第二天結(jié)束時(shí)，參與者進(jìn)入了興趣小組，其中包括生物信息學(xué)，教育，藥物基因組學(xué)，證據(jù)生成和政策。這些領(lǐng)域中的每一個(gè)都是實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。在90分鐘內(nèi)，每個(gè)小組討論了推動(dòng)基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展的優(yōu)先事項(xiàng)，障礙和機(jī)會(huì)，并提出了建議。

“我們?cè)鯓硬拍茏C明基因組醫(yī)學(xué)確實(shí)有效?” 布萊格姆婦女醫(yī)院病理學(xué)助理教授和波士頓哈佛醫(yī)學(xué)院的Heidi Rehm博士問(wèn)道，他是證據(jù)生成小組的共同領(lǐng)導(dǎo)者。

Ginsburg博士指出，一種方法可能是通過(guò)所謂的“務(wù)實(shí)”臨床試驗(yàn)，這些臨床試驗(yàn)使用醫(yī)療保健服務(wù)進(jìn)行研究。一組醫(yī)生可能會(huì)比較某組基因組測(cè)試的有效性，例如，當(dāng)前(非基因組)護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。

但雷姆博士說(shuō)，產(chǎn)生這種證據(jù)可能非常困難。基因組學(xué)經(jīng)常增加復(fù)雜性，特別是因?yàn)橐恍┗蚝图膊『苌僖?jiàn)?；蚪M測(cè)試可能很復(fù)雜，解釋結(jié)果并不總是直截了當(dāng)。其他挑戰(zhàn)包括確定可能需要哪些類型的證據(jù)來(lái)證明基因 - 疾病關(guān)聯(lián)以及測(cè)試和結(jié)果的有效性。

將全球領(lǐng)先的基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者聚集在同一屋檐下的最大驚喜可能是來(lái)自各種規(guī)模國(guó)家的各種各樣的努力，Teri Manolio博士說(shuō)，他是NHGRI分部的共同組織者和主任?；蚪M醫(yī)學(xué)。

她說(shuō)：“了解基因組醫(yī)學(xué)在許多不同的國(guó)家已開(kāi)展了多少活動(dòng)，以及他們對(duì)合作的興趣，這真是令人鼓舞。”

位于賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格衛(wèi)生系統(tǒng)基因組醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)Marc S. Williams博士對(duì)一些較小的國(guó)家印象深刻。他引用了愛(ài)沙尼亞的“非常先進(jìn)的電子健康記錄和患者門戶網(wǎng)絡(luò)集成系統(tǒng)，這些系統(tǒng)都與一個(gè)政府標(biāo)識(shí)符相關(guān)聯(lián)。”

威廉姆斯博士注意到藥物基因組學(xué)方面的一些創(chuàng)新努力，特別是針對(duì)特定條件使用基因組醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。泰國(guó)正在采用國(guó)家方法測(cè)試導(dǎo)致危及生命的皮膚病的不良藥物事件，如Stevens-Johnson綜合征和毒性表皮溶栓(SJS / TEN)。在該國(guó)，遺傳易感個(gè)體可以攜帶藥物基因組學(xué)證，其中包含有關(guān)特定藥物特異性易感性的詳細(xì)個(gè)性化信息，這些藥物可能導(dǎo)致SJS / TENS。藥物基因組學(xué)工作組通過(guò)藥物基因組學(xué)測(cè)試提出了針對(duì)SJS / TENS的全球根除工作。

“即使那些資源有限的國(guó)家也表明他們可以開(kāi)展具有改善健康潛力的創(chuàng)新項(xiàng)目，”金斯堡博士說(shuō)。

數(shù)十位與會(huì)者表示有興趣繼續(xù)參與新成立的工作組。“這次會(huì)議是一次比較全球系統(tǒng)的機(jī)會(huì)，看看哪些是最有效的，它使得許多國(guó)家的基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)能夠開(kāi)始對(duì)話并開(kāi)展合作項(xiàng)目，”金斯堡博士說(shuō)。

“會(huì)議的目標(biāo)是通過(guò)所有賬戶來(lái)實(shí)現(xiàn)的，并且正在制定一個(gè)國(guó)際組織結(jié)構(gòu)的計(jì)劃，以推動(dòng)將基因組醫(yī)學(xué)作為一個(gè)全球社區(qū)集體解決的勢(shì)頭，”金斯堡博士繼續(xù)說(shuō)道。“我們有一個(gè)真正的機(jī)會(huì)與這個(gè)團(tuán)體以新的方式推動(dòng)基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。我們只是觸及了表面。”