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        罕見(jiàn)疾病的新基因
        
			
        
				2018-12-14 21:38:55
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        一個(gè)國(guó)際研究小組已經(jīng)確定了兩種與遺傳性腎病相關(guān)的新基因。
        

        罕見(jiàn)疾病的新基因
        

        來(lái)自加拿大，德國(guó)，印度，荷蘭，巴基斯坦和美國(guó)的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)研究了850種可能參與3種遺傳性睫狀疾病的蛋白質(zhì)：腎單位，Joubert綜合征和Meckel-Gruber綜合征。他們描繪了這些蛋白質(zhì)如何相互作用以預(yù)測(cè)它們中的哪些在疾病中起關(guān)鍵作用，這導(dǎo)致雙基因發(fā)現(xiàn)。
        

        纖毛疾病是由稱為纖毛的一部分細(xì)胞的遺傳缺陷引起的。纖毛是至關(guān)重要的，因?yàn)樗婕吧眢w不同部位的細(xì)胞發(fā)育過(guò)程中的細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)途徑。纖毛是具有不同功能的細(xì)胞的突起：例如，呼吸道中的纖毛負(fù)責(zé)運(yùn)輸粘液，而腎臟中的纖毛檢測(cè)尿液流動(dòng)。纖毛發(fā)育不當(dāng)可導(dǎo)致各種疾病。
        

        然而，我們對(duì)相應(yīng)分子構(gòu)件和相關(guān)蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)的纖毛組成，連線，動(dòng)力學(xué)和相關(guān)信號(hào)傳導(dǎo)途徑的了解仍然非常有限。
        

        該小組在期刊Cell上寫道，他們解釋了他們?nèi)绾螌?duì)巴基斯坦的一個(gè)家庭進(jìn)行研究，其中有四個(gè)兄弟姐妹患有Joubert綜合癥：他們將基因定位技術(shù)與蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)圖結(jié)合使用，從而確定了TCTN2基因，當(dāng)有缺陷時(shí)，導(dǎo)致病情發(fā)作。當(dāng)孩子從每個(gè)父母那里接收基因時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)這種綜合癥。
        

        Joubert綜合征影響大腦功能，導(dǎo)致智力缺陷，運(yùn)動(dòng)和協(xié)調(diào)問(wèn)題，以及腎臟和眼睛問(wèn)題等其他癥狀。據(jù)報(bào)道，這種綜合癥影響大約十分之一的兒童，盡管科學(xué)家認(rèn)為這一數(shù)字可能遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，因?yàn)檫@種疾病可能會(huì)影響全世界更多的兒童。
        

        到目前為止，已有10個(gè)基因與Joubert綜合征相關(guān)聯(lián)。來(lái)自加拿大成癮和心理健康中心的一位研究作者之前發(fā)現(xiàn)了CC2D2A基因，該基因約占Joubert綜合征病例的9%。
        

        “這種分子途徑任何方面的缺陷可能在臨床水平上具有非常相似的作用，”John Vincent博士評(píng)論道。
        

        本研究中發(fā)現(xiàn)的另一種ciliopathy基因 - Atxn10 - 導(dǎo)致稱為腎單位的病癥，也與腎臟和眼睛問(wèn)題有關(guān)。
        
			

			
          
        
			
        
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