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        另一個(gè)與纖毛運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)的突變
        
			
        
				2018-12-18 12:35:13
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        纖毛是一種小的毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)，從腎臟，肺和椎管等幾個(gè)器官的細(xì)胞中伸出。纖毛運(yùn)動(dòng)的缺陷意味著它們無法發(fā)揮其不同的功能，這種情況稱為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(PCD)，每15,000至30,000名兒童中就有一例患病。
        

        另一個(gè)與纖毛運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)的突變
        

        包括科威特大學(xué)病理學(xué)家Dalal Al-Mutairi在內(nèi)的國際研究人員團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，CCDC103基因 突變導(dǎo)致PCD，本周在Nature Genetics上發(fā)表了他們的研究結(jié)果 。該基因加入了十幾個(gè)被認(rèn)為對(duì)正常纖毛功能至關(guān)重要的其他基因。
        

        纖毛運(yùn)動(dòng)由動(dòng)力臂控制，動(dòng)力纖維是一種纖維亞基，可將化學(xué)能從ATP轉(zhuǎn)化為機(jī)械能，為纖毛的跳動(dòng)提供動(dòng)力。研究人員研究了 schmalhans，一種具有纖毛麻痹的斑馬魚模型的突變形式。使用電子顯微鏡， 發(fā)現(xiàn)schmalhans缺乏動(dòng)力臂的兩個(gè)重要部分。當(dāng)斑馬魚胚胎注射人類，非突變的 CCDC103 mRNA時(shí)，纖毛運(yùn)動(dòng)恢復(fù)，表明該基因?qū)τ趧?dòng)力臂組裝和搏動(dòng)纖毛動(dòng)作是必需的。將突變的CCDC103注入 schmalhans會(huì)加重PCD。
        

        研究人員還篩選了146個(gè)不相關(guān)的家庭，其中至少有一名成員患有PCD，并確定了6個(gè)家庭攜帶CCDC103突變的 個(gè)體。
        

        研究人員建議進(jìn)一步的研究應(yīng)該看看CCDC103如何與其他蛋白質(zhì)一起形成動(dòng)力蛋白臂以及它們?nèi)绾慰刂评w毛。
        
			

			
          
        
			
        
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