新的國立衛(wèi)生研究院(NIH) 撥款旨在衡量基因組學是否可用于幫助診斷糖尿病，將心臟病患者排除在醫(yī)院之外，并指導癌癥臨床醫(yī)生和患者使用最有效的藥物。這些試驗示范獎總額超過1,100萬美元，是NIH國家人類基因組研究所(NHGRI)管理的實施基因組學實踐(IGNITE)計劃的一部分。

這三個項目都延伸到學術醫(yī)療中心以外，探索基因組醫(yī)學在社區(qū)診所和初級保健實踐中的應用，包括農村，少數民族和其他服務不足的人群。兩項撥款重點關注藥物基因組學的使用，該藥物基因組學研究患者的基因構成如何影響藥物反應。第三項資助審查了基因組信息在診斷和治療遺傳性糖尿病中的作用。

這是第二輪IGNITE撥款。去年，四個研究小組獲得了四年獎，總額約為1,280萬美元。

“IGNITE最新支持的項目旨在展示使用基因組信息如何影響健康，特別是如何將其應用于各種醫(yī)療保健環(huán)境，”項目主任Ebony Madden博士說，他是NHGRI部門的流行病學家?；蚪M醫(yī)學。“顯示基因組學可用于更廣泛的，基于社區(qū)的醫(yī)療環(huán)境必須發(fā)生在基因組醫(yī)學，最終獲得更廣泛的使用。”

在可用資金待定的情況下，每項約為370萬美元的四年期贈款被授予：

Joshua Denny，醫(yī)學博士和Mia Levy，醫(yī)學博士，博士。，范德比爾特大學醫(yī)學中心，田納西州納什維爾，研究心血管和癌癥藥物的基因組指導處方。

David Flockhart，醫(yī)學博士，博士 ，印第安納大學 - 印第安納波利斯普渡大學，研究24種廣泛使用的藥物的基因組指導處方。

Toni Pollin，博士 ，馬里蘭大學巴爾的摩分校，研究遺傳性糖尿病。

使用基因組學來開處心臟和癌癥藥物

在納什維爾的范德比爾特大學醫(yī)學中心，研究人員希望表明，將基因組信息添加到電子健康記錄中可以指導藥物處方和治療決策，并最終改善健康狀況。

調查人員將在范德比爾特的兩個現有項目的基礎上再接再厲。用于增強護理和治療決策的藥物基因組學資源(PREDICT)測試潛在風險患者的與心血管和其他疾病藥物相關的變體，如血液稀釋藥物，氯吡格雷和華法林，以及免疫抑制劑。個人癌癥醫(yī)學計劃(PCMI)測試肺癌，乳腺癌，結腸直腸癌和黑色素瘤患者的已知基因突變，這反過來可能有助于治療決策。

在一個新的計劃，即綜合，個性化和智能處方項目(I3P)，研究人員將把PREDICT和PCMI的范圍擴展到三個醫(yī)療系統，包括威斯康星州和伊利諾伊州的社區(qū)衛(wèi)生系統，以及納什維爾的兩個醫(yī)療中心，其中一個這主要關心服務不足的少數民族患者。該研究將檢查三種心血管藥物和兩種靶向抗癌藥物厄洛替尼和維羅非尼的特定藥物 - 基因關聯。研究人員計劃在35,000名可能改變藥物潛在有效性的患者中尋找遺傳突變和變異 - 基因的不同版本。他們還計劃評估他們的結果是否會改變醫(yī)生對使用基因組醫(yī)學的態(tài)度。

“我們想知道添加遺傳信息是否會影響醫(yī)生的處方習慣，以及是否會影響他們的醫(yī)療結果，”Denny博士說。

使用基因組學指導常用藥物的使用

成本是患者護理中基因組信息的實際實施中的重要關注點。印第安納波利斯印第安納大學醫(yī)學院的研究人員計劃研究是否可以測試51種基因組變異體，它們可以影響對24種廣泛使用的藥物的反應，可以幫助臨床醫(yī)生做出更好的治療決策。研究人員將測試基因檢測是否會減少患者的住院費用和門診費用，并改善患者的治療效果。

在這個研究項目中，一組臨床醫(yī)生和信息科學家將對大約6,000名患者進行臨床試驗，以測量使用藥物基因組學的成本效益和臨床結果，檢查臨床基因分型是否有助于改善患者的健康，而不是沒有這些信息。

印第安納州個性化醫(yī)學研究所的研究人員將與基于社區(qū)的初級保健和專科診所的衛(wèi)生系統合作，檢查此類檢測是否會減少藥物不良反應的次數。他們還將確定基因組信息是否有助于更安全的處方，減少醫(yī)生的就診次數和減少再入院次數。

科學家將在社區(qū)環(huán)境中以及農村，服務不足和經濟上處于不利地位的人群中測試這種方法的效用。“我們不僅需要弄清楚在診所使用基因組學是否對患者有幫助，而且是否具有成本效益，”Flockhart博士說。

定制糖尿病治療

單一性糖尿病 - 在美國占250,000多例 - 經常被誤診，被誤認為是更常見的糖尿病類型，如1型和2型糖尿病。這些患者經常接受不充分的治療 馬里蘭大學的研究人員計劃使用問卷調查，電子健康記錄和家族史，以及DNA測序，以確定患有單基因糖尿病的患者和家屬，這是由單個突變的遺傳或變化導致的?；颉Ｋ麄儗Υ蠹s700名糖尿病患者的DNA進行測序，以測試那些被認為可能患有單基因糖尿病的人群中40種基因的變化，并隨后與醫(yī)療服務提供者合作實施基于基因的治療建議。

波林博士說，這項研究可能會產生更廣泛的影響。“尋找單基因糖尿病的這些基因和變異，了解它們在疾病發(fā)展中的作用 - 以及如何確保在當今的醫(yī)療保健系統中實現最佳診斷和治療 - 將有助于我們更多地了解糖尿病，并幫助我們診斷和治療所有類型的疾病。“