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        與濕疹相關(guān)的遺傳變異是進化神器
        
			
        
				2018-12-17 17:16:46
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        一些人類遺傳疾病一代又一代地存在，因為導(dǎo)致它們的基因可以有益于健康。
        

        與濕疹相關(guān)的遺傳變異是進化神器
        

        一些人類遺傳疾病一代又一代地存在，因為導(dǎo)致它們的基因可以有益于健康。
        

        鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性的貧血癥，就是一個例子。這種疾病迫使紅細胞呈新月形，導(dǎo)致貧血。但攜帶鐮狀細胞基因的拷貝可以預(yù)防瘧疾。
        

        一項新的研究探討了濕疹的進化史，這種疾病會導(dǎo)致皮膚發(fā)癢，發(fā)紅，干燥和破裂，并且沒有發(fā)現(xiàn)這種疾病的遺傳易感性有助于人類的證據(jù)。
        

        該研究由布法羅大學(xué)研究員Omer Gokcumen領(lǐng)導(dǎo)，研究了與特應(yīng)性皮炎相關(guān)的聚絲蛋白(FLG)基因的遺傳變異，特應(yīng)性皮炎是最常見的濕疹形式。
        

        “所研究的遺傳變異似乎是隨機的進化遺跡。我們提出了這種疾病變異的復(fù)雜進化史，它似乎只是運氣已經(jīng)持續(xù)了這么長時間，“Gokcumen博士說。
        

        “與其他疾病變異不同，例如那些與鐮狀細胞性貧血或牛皮癬相關(guān)的變異，我們研究的變異從進化的角度來看并不重要。它似乎并沒有影響生物學(xué)家所謂的“適應(yīng)性”，這是繁殖成功的另一個詞。“
        

        在一些人中，遺傳性基因突變導(dǎo)致FLG基因停止工作，損害健康的皮膚功能并增加患濕疹的風(fēng)險。
        

        為了研究該基因的進化，Gokcumen博士及其合著者分析了來自26個全球人群的2,504個人類基因組。
        

        他們發(fā)現(xiàn)FLG中的功能喪失(LoF)突變比其他人類基因更常見。然而，盡管存在這種普遍性，但變體似乎不具有適應(yīng)性目的。
        

        “基于我們的結(jié)果，最合理的解釋是，盡管特應(yīng)性皮炎對人類健康有負面影響，但不易患這種疾病的健康優(yōu)勢可能不會很高，”研究人員解釋說。
        

        “事實上，現(xiàn)存的黑猩猩也攜帶這種基因的LoF突變。因此，最可能的結(jié)論是FLG一直在積累自人類黑猩猩祖先以來的LoF變異體，這些變異體的當前分布主要是由遺傳漂變形成的。
        

        即使他們仔細研究了來自東亞的個體的基因組，該團隊的結(jié)論仍然是正確的，他們更有可能破壞FLG基因，而不是來自世界其他地區(qū)的人。
        

        基因組分析表明，這種趨勢可能是進化搭便車的神器。
        

        在東亞，許多人都有一個基因譜，其中包括FLG的LoF突變，與附近基因中的一個顯著突變配對，該基因攜帶制造另一種人類蛋白質(zhì)hornerin(HRNR)的指令。
        

        雖然從進化和適應(yīng)的角度看FLG突變似乎沒有重要性，但HRNR突變確實如此。
        

        這導(dǎo)致研究人員相信FLG突變可能在東亞增殖，以保持HRNR突變。
        

        “基因組的大部分通常在進化過程中丟失或遺傳，因此像HRNR和FLG這樣彼此接近的基因通常具有進化歷史，”Gokcumen博士說。
        

        “雖然這項工作沒有得出關(guān)于為什么HRNR突變?nèi)绱酥匾木唧w結(jié)論，但HRNR基因的變化會影響健康的皮膚功能，影響皮膚上的微生物組織多樣性。”
        
			

			
          
        
			
        
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