自2010年以來，科學家們已經(jīng)知道歐亞血統(tǒng)的人從尼安德特人的遺傳中遺傳了1%到4%的DNA。

這一發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了許多關于這些遺傳變異可能對現(xiàn)代人的身體特征或行為產(chǎn)生的影響的假設，從皮膚顏色到高度過敏到脂肪代謝......產(chǎn)生了許多色彩繽紛的標題，包括“你的尼安德特人DNA正在做什么你和“尼安德特人應該為我們的過敏負責”和“歐洲人是否從尼安德特人那里得到了肥胖?”

現(xiàn)在，第一項直接比較歐洲血統(tǒng)成人的基因組中的尼安德特人DNA與他們的臨床記錄的研究證實，這種古老的遺傳遺產(chǎn)對現(xiàn)代人類生物學具有微妙但重要的影響。

“我們的主要發(fā)現(xiàn)是尼安德特人DNA確實影響了現(xiàn)代人的臨床特征：我們發(fā)現(xiàn)了尼安德特人DNA與各種特征之間的關聯(lián)，包括免疫學，皮膚病學，神經(jīng)學，精神病學和生殖系統(tǒng)疾病，”該研究的資深作者約翰卡普拉說。論文“現(xiàn)代人與尼安德特人之間混合的表型遺產(chǎn)”于2月12日出版的“ 科學 ”雜志上發(fā)表。進化遺傳學家是范德比爾特大學的生物科學助理教授。

Capra和他的同事發(fā)現(xiàn)的一些協(xié)會證實了先前的假設。一個例子是尼安德特人DNA影響稱為角質形成細胞的細胞的提議，該細胞有助于保護皮膚免受紫外線和病原體等環(huán)境損害。新的分析發(fā)現(xiàn)，尼安德特人的DNA變異影響了現(xiàn)代人的皮膚生物學，尤其是由異常角質形成細胞引起的稱為角化病的日曬引起的皮膚病變的風險。

此外，還有一些驚喜。例如，他們發(fā)現(xiàn)特定的尼安德特人DNA會顯著增加尼古丁成癮的風險。他們還發(fā)現(xiàn)了一些影響抑郁風險的變種：一些是積極的，一些是消極的。事實上，研究發(fā)現(xiàn)，令人驚訝的尼安德特人DNA片段數(shù)量與精神和神經(jīng)系統(tǒng)的影響有關。

“大腦非常復雜，因此有理由期望從不同的進化路徑引入變化可能會產(chǎn)生負面影響，”該論文的第一作者范德比爾特博士生Corinne Simonti說。

根據(jù)研究人員的研究，他們發(fā)現(xiàn)的關聯(lián)模式表明，今天的人口保留了尼安德特人的DNA，這些DNA可能在4萬年前為現(xiàn)代人提供了適應性優(yōu)勢，因為他們遷移到具有不同病原體和陽光照射水平的新的非非洲環(huán)境中。然而，許多這些特征在現(xiàn)代環(huán)境中可能不再有利。

一個例子是增加血液凝固的尼安德特人變體。通過更快地密封傷口并防止病原體進入體內，它可以幫助我們的祖先應對新環(huán)境中遇到的新病原體。在現(xiàn)代環(huán)境中，這種變體已經(jīng)變得有害，因為高凝血會增加中風，肺栓塞和妊娠并發(fā)癥的風險。

為了發(fā)現(xiàn)這些關聯(lián)，研究人員使用了一個包含28,000名患者的數(shù)據(jù)庫，這些患者的生物樣本與其電子健康記錄的匿名版本相關聯(lián)。該數(shù)據(jù)來自何處冒出 - 電子醫(yī)療記錄和基因組學網(wǎng)絡由美國國家人類基因組研究所資助 - 從范德比爾特大學醫(yī)學中心的BioVU數(shù)據(jù)庫和全國各地的其他八個醫(yī)院數(shù)字化連接的記錄。

這些數(shù)據(jù)使研究人員能夠確定每個人是否曾接受過特定疾病治療，如心臟病，關節(jié)炎或抑郁癥。接下來，他們分析了每個人的基因組，以確定每個人攜帶的獨特的尼安德特人DNA。通過比較這兩組數(shù)據(jù)，他們可以測試尼安德特人DNA的每個位是單獨的還是總體上影響來自醫(yī)療記錄的特征的風險。

“范德比爾特的BioVU和來自全國各地醫(yī)院的類似數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡的建立是為了能夠發(fā)現(xiàn)疾病的遺傳基礎，”Capra說。“我們意識到我們可以用它們來回答有關人類進化的重要問題。”

根據(jù)進化遺傳學家的說法，這項工作為研究近期人類進化中事件影響的問題建立了一種新方法。

目前的研究僅限于將尼安德特人DNA變異與醫(yī)院賬單代碼中包含的物理特征(表型)相關聯(lián)，但醫(yī)療記錄中包含許多其他信息，如實驗室測試，醫(yī)生筆記和醫(yī)學圖像， Capra正在以類似的方式進行分析。

另外的合著者是范德比爾特的Lisa Bastarache，Dan Roden，Jeffrey Prato和Joshua Denny; 來自華盛頓大學的Benjamin Vernot，David Carrell，David Crosslin，Gail Jarvik和Joshua Akey; 來自西奈山醫(yī)學院的Erwin Bottinger; 來自西北大學的Rex Chisholm; Marshfield Clinic的Scott Hebbring; 來自梅奧診所的Iftikhar Kullo和Jyotishman Pathak; 李榮玲來自國家人類基因組研究所; 來自賓夕法尼亞州立大學的Marylynn Ritchie和Shefali Verma; Geisinger健康系統(tǒng)的Gerard Tromp; 凱斯西儲大學的威廉布什。