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        與Erdheim-Chester疾病相關(guān)的基因也與癌癥有關(guān)
        
			
        
				2018-12-06 15:48:00
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        國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員已經(jīng)確定了與Erdheim-Chester病(ECD)相關(guān)的新基因和一些可能的新療法。世界上大約600人發(fā)現(xiàn)的這種超級罕見疾病的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在血液進展中。
        

        與Erdheim-Chester疾病相關(guān)的基因也與癌癥有關(guān)
        

        “與ECD相關(guān)的新基因的發(fā)現(xiàn)為改善影響身體許多部位的疾病的診斷提供了希望。我們也希望它能幫助我們找到新的治療方法，”Juvianee I. Estrada-Veras醫(yī)學(xué)博士說，臨床NHGRI 醫(yī)學(xué)生化遺傳學(xué)駐留計劃的研究員和臨床醫(yī)生。“我們在ECD方面的工作建立在該研究所的目標(biāo)之上，旨在推進有關(guān)罕見疾病的醫(yī)學(xué)知識，并可能提供對更常見疾病的見解。”
        

        ECD是由在不同器官中稱為組織細胞的特化白細胞的積累引起的。由此產(chǎn)生的炎癥會破壞整個身體的器官和組織，導(dǎo)致它們變厚，致密和結(jié)疤。組織細胞通常起到破壞外來物質(zhì)和保護身體免受感染的作用。ECD沒有標(biāo)準(zhǔn)療法，盡管2014年發(fā)布了臨床管理共識指南。
        

        在2011年至2015年期間，研究人員在NIH臨床中心檢查了60名患有ECD的成年人。在可用于分子檢測的59個樣本中，有一半具有BRAF V600E基因突變，有時在結(jié)腸癌，肺癌，甲狀腺癌，腦腫瘤和一些血癌中可見。其他患者在MAPK途徑的基因中具有突變，其控制細胞生長和增殖。這些研究結(jié)果表明，盡管存在炎癥和沒有轉(zhuǎn)移(癌細胞從它們最初形成的部位擴散到身體的另一部分)，ECD應(yīng)該被認為是一種癌癥并由腫瘤學(xué)家治療，研究人員寫道。
        

        到目前為止，ECD最常見的治療方法是干擾素，一種干擾癌細胞分裂并減緩腫瘤生長的藥物。一些患有嚴重疾病的患者即使接受治療也會死于疾病。從診斷開始，3年后ECD的死亡率估計為60%。
        
			

			
          
        
			
        
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