12月中旬，來自加利福尼亞州羅斯維爾的五年級學(xué)生Kareena Hijjawi和她的母親在去年的第二次旅行中飛往國立衛(wèi)生研究院。在馬里蘭州貝塞斯達(dá)校區(qū)的NIH兒童旅館入住他們的房間后，Kareena和她的母親在附近的NIH臨床中心開始了一系列重要的臨床咨詢。Kareena參加了NIH未確診疾病計劃(UDP)的兒科部分，該計劃是未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的一部分。

然而，這次旅行并非完全由聽診器和血液測試所主導(dǎo)。在本周結(jié)束之前，Kareena將被跳舞的芭蕾舞女郎蜂擁而至，并為白宮假日之旅的富裕而眼花繚亂。她甚至有機(jī)會寵愛奧巴馬家庭的狗，Sunny和Bo。

Kareena的醫(yī)療冒險

Kareena最近的旅行是在七年前開始的一次醫(yī)療之旅，從三歲開始。Kareena開始出現(xiàn)她的醫(yī)生無法診斷的疾病癥狀。2007年，她在父親的祖國約旦長期訪問期間首次住院治療。她發(fā)燒，行走困難，肌肉僵硬和皮疹。

在過去的三年里，她無法解釋的癥狀惡化了。在2012年摔倒后，她被送往醫(yī)院急診室并接受了顱腦成像。那是醫(yī)生在Kareena大腦中檢測到鈣化的時候。加利福尼亞大學(xué)舊金山醫(yī)學(xué)院臨床神經(jīng)病學(xué)和兒科學(xué)教授Yvonne Wu博士觀察了腦部掃描結(jié)果，并與研究腦鈣化的UDP神經(jīng)學(xué)家Camilo Toro聯(lián)系。結(jié)果，UDP接受了Kareena的案子。每年，該計劃接受約50名患有最難解決的疾病的兒童。只有在其他地方的醫(yī)生未能成功診斷后，病例才會被提到這個有六年歷史的NIH計劃。

在2014年1月首次訪問NIH臨床中心時，Kareena接受了來自多學(xué)科臨床研究人員的許多評估和咨詢。美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員進(jìn)行了一項名為全外顯子組測序的分子研究，該研究需要來自Kareena，她的父母和她的五個兄弟姐妹的DNA樣本。外顯子組測序探索了編碼蛋白質(zhì)的1-2%基因組，最有可能找到可能導(dǎo)致或?qū)е录膊〉腄NA差異。直系親屬參與外顯子組序列研究有助于研究人員通過比較家族成員的基因組來檢測基因組變異 - 遺傳密碼的特定差異點。

除Toro博士外，UDP團(tuán)隊還包括Cynthia Tifft，醫(yī)學(xué)博士，博士，兒科UDP主任，Thomas Markello，醫(yī)學(xué)博士，博士，NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分部的臨床醫(yī)師和CRNP的Gretchen Golas，一名兒科護(hù)士和接受NHGRI臨床醫(yī)生的Kareena住院病人。Kareena的綜合評估包括與免疫學(xué)家Raphaela Goldbach-Mansky，MD進(jìn)行咨詢; 眼科醫(yī)生Wadih Zein，MD; 康復(fù)醫(yī)師Scott Paul，MD; 皮膚科醫(yī)生John DiGiovanna，醫(yī)學(xué)博士; 神經(jīng)心理學(xué)家Audrey Thurm，博士; 和臨床遺傳學(xué)家David Adams，醫(yī)學(xué)博士，博士。

根據(jù)外顯子組測序數(shù)據(jù)，UDP團(tuán)隊于2014年9月診斷為Kareena，患有Aicardi-Goutieres綜合癥，7型.Aicardi-Goutieres綜合征是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常在兒童時期檢測到，可引起大腦和皮膚的自身炎癥反應(yīng)。它可能由于許多不同基因的突變而發(fā)生。外顯子組測序顯示，Kareena的DNA在IFIH1基因中具有一個不是由其父母傳下來的變體，而是一種新的或從頭的基因變體。該變體導(dǎo)致干擾素的過量產(chǎn)生，干擾素是一種在感染反應(yīng)中起作用的蛋白質(zhì)。“幸運的是，正在進(jìn)行研究以研究這種疾病，”Golas女士在2014年1月的初步評估中照顧了Kareena，并通過電話通知了父母Heather和Ayman Hijjawi Kareena的診斷。

戈拉斯女士說，Kareena可能有資格獲得由兒童國家衛(wèi)生系統(tǒng)髓鞘疾病診所主任Adeline Vanderver帶領(lǐng)的臨床方案。診斷知識和可能的治療前景使Hijjawis有了希望。

媽媽和女兒的時間

“很高興得到答案，”Hajjawi女士談到美國國立衛(wèi)生研究院臨床中心的訪問時說。她還認(rèn)識到，對于一個10歲的孩子來說，醫(yī)療隨訪可能很困難，并且Kareena可能會在旅行期間享受一些外出活動。經(jīng)過一番預(yù)見，她通過她的國會代表訂購了門票，參觀了白宮的節(jié)日假日裝飾。今年裝飾的主題是“兒童冬季仙境”。

“白宮每年的這個時候都很漂亮，”Hijjawi女士說。“Kareena非常喜歡Red Room。”

但由于旅行包括爬樓梯和Kareena坐在輪椅上，Hijjawis被護(hù)送到一個偏僻的電梯。在他們等待的過程中，兩個豪宅的居民從大廳走向Kareena。“Kareena希望看到奧巴馬總統(tǒng)。但事情并沒有發(fā)生，但她確實要照顧他的狗，Sunny和Bo，”Hijjawi女士說。

Hijjawis還參加了柴可夫斯基的The Nutcracker表演，這是由馬里蘭州羅克維爾的美國舞蹈學(xué)院成員演出的雄偉芭蕾舞劇。Kareena不確定對表演有什么期待，有點擔(dān)心下半場的幕后不會上升。

“看著孩子們的面孔亮起真是太棒了，”Hijjawi女士說。之后，表演者在社交活動期間與NIH嘉賓混在一起。

在前往機(jī)場回程的路上，Hijjawi女士要求Kareena為她在NIH旅行中最喜歡的部分命名。Kareena回答說，“花時間和你在一起。”