馬薩諸塞州貝塞斯達(dá)， 2018年4月5日 - 由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助的研究人員完成了一項(xiàng)詳細(xì)的基因組分析，稱(chēng)為PanCancer Atlas，來(lái)自10,000多種腫瘤的分子和臨床信息數(shù)據(jù)集，代表33種類(lèi)型癌癥。

“這個(gè)項(xiàng)目是十多年開(kāi)創(chuàng)性工作的結(jié)晶，”美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)Francis S. Collins博士說(shuō)。“這項(xiàng)分析為癌癥研究人員提供了前所未有的對(duì)腫瘤在人類(lèi)中產(chǎn)生的方式，地點(diǎn)和原因，以及更好的臨床試驗(yàn)和未來(lái)治療方法的理解。”

Pan-Cancer Atlas 在一系列Cell期刊上發(fā)表了27篇論文集，總結(jié)了癌癥基因組圖譜(TCGA)所完成的工作 - 這是一項(xiàng)由國(guó)家人類(lèi)基因組研究所發(fā)起和支持的多機(jī)構(gòu)合作( NHGRI)和國(guó)家癌癥研究所(NCI)，都是NIH的一部分。該計(jì)劃總資金超過(guò)3億美元，涉及北美20多個(gè)機(jī)構(gòu)的150多名研究人員。

“TCGA是其規(guī)模第一個(gè)在分子水平上表征癌癥的癌癥類(lèi)型的項(xiàng)目，”NHGRI基因組科學(xué)部主任，TCGR NHGRI團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人Carolyn Hutter博士說(shuō)。“在10年前的項(xiàng)目初期，甚至不可能在這樣的規(guī)模上進(jìn)行所提出的特征和分析類(lèi)型。這是一個(gè)非常雄心勃勃的項(xiàng)目。”

“PanCancer Atlas的努力補(bǔ)充了 TCGA在過(guò)去十年中發(fā)表的30多篇腫瘤特異性論文，并擴(kuò)展了2013年發(fā)表的早期泛癌工作，”Jean Claude Zenklusen博士說(shuō)。 NCI的TCGA計(jì)劃辦公室。

該項(xiàng)目不僅關(guān)注癌癥基因組測(cè)序，還關(guān)注不同類(lèi)型的數(shù)據(jù)分析，例如研究基因和蛋白質(zhì)表達(dá)譜，并將它們與臨床和成像數(shù)據(jù)相關(guān)聯(lián)。

PanCancer地圖集分為三個(gè)主要類(lèi)別，每個(gè)類(lèi)別都以概要文件為基礎(chǔ)，概述了該主題的核心發(fā)現(xiàn)。主題包括起源細(xì)胞，致癌過(guò)程和致癌途徑。多篇配套論文報(bào)告了對(duì)這些類(lèi)別中各個(gè)主題的深入探索。

在第一份總結(jié)論文中，作者總結(jié)了一組分析的結(jié)果，這些分析使用了一種稱(chēng)為分子聚類(lèi)的技術(shù)，該技術(shù)通過(guò)諸如表達(dá)的基因，腫瘤細(xì)胞中染色體數(shù)目的異常和DNA修飾等參數(shù)對(duì)腫瘤進(jìn)行分組。該論文的研究結(jié)果表明腫瘤類(lèi)型通過(guò)其可能的起源細(xì)胞聚集，這一結(jié)果增加了我們對(duì)腫瘤組織起源如何影響癌癥特征的理解，并可能導(dǎo)致針對(duì)各種癌癥類(lèi)型的更具體的治療方法。

第二份摘要文件概述了TCGA關(guān)于導(dǎo)致癌癥發(fā)展和進(jìn)展的過(guò)程的研究結(jié)果。具體而言，作者指出，研究結(jié)果確定了三個(gè)關(guān)鍵的致癌過(guò)程：突變，種系(遺傳)和軀體(獲得); 腫瘤的基礎(chǔ)基因組和表觀基因組對(duì)基因和蛋白質(zhì)表達(dá)的影響; 以及腫瘤和免疫細(xì)胞的相互作用。這些發(fā)現(xiàn)將有助于優(yōu)先開(kāi)發(fā)針對(duì)多種癌癥的新療法和免疫療法。

最后的總結(jié)論文詳細(xì)介紹了TCGA對(duì)控制細(xì)胞周期進(jìn)程，細(xì)胞死亡和細(xì)胞生長(zhǎng)的信號(hào)通路中基因組改變的研究，揭示了這些過(guò)程在一系列癌癥中的相似性和差異性。他們的研究結(jié)果揭示了癌癥潛在脆弱性的新模式，這將有助于聯(lián)合療法和個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

包含Pan-Cancer Atlas的整個(gè)論文集可通過(guò)cell.com上的門(mén)戶(hù)網(wǎng)站獲取。此外，隨著長(zhǎng)達(dá)十年的TCGA工作的結(jié)束，將于2018年9月27日至29日在華盛頓特區(qū)舉行為期三天的TCGA Legacy：Multi-Omic Studies in Cancer，討論大型未來(lái) - 大規(guī)模癌癥研究，會(huì)議重點(diǎn)是泛癌癥圖譜。會(huì)議將介紹癌癥基因組結(jié)構(gòu)的最新進(jìn)展，并展示最近在治療靶向方面取得的進(jìn)展。

關(guān)于國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)： NHGRI在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)領(lǐng)導(dǎo)基因組學(xué)研究，為所有研究機(jī)構(gòu)和中心提供技術(shù)專(zhuān)業(yè)知識(shí)和指導(dǎo)。我們與同事分享我們開(kāi)創(chuàng)性的科學(xué)和愿景，以加速改善生活的突破。通過(guò)與科學(xué)和醫(yī)學(xué)界的合作，我們促進(jìn)了新基因組技術(shù)的發(fā)展，并支持NIH特定疾病的強(qiáng)大研究和治療。有關(guān)NHGRI及其計(jì)劃的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)genome.gov。

關(guān)于國(guó)家癌癥研究所(NCI)： NCI領(lǐng)導(dǎo)國(guó)家癌癥計(jì)劃和NIH通過(guò)研究預(yù)防和癌癥生物學(xué)，開(kāi)發(fā)新的干預(yù)措施，大幅降低癌癥患病率和改善癌癥患者及其家人的生活的努力，以及新研究人員的培訓(xùn)和指導(dǎo)。有關(guān)癌癥的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)NCI網(wǎng)站 cancer.gov 或致電NCI的聯(lián)絡(luò)中心(以前稱(chēng)為癌癥信息服務(wù))，電話號(hào)碼是1-800-4-CANCER(1-800-422-6237)。

關(guān)于美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)：NIH是美國(guó)的醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，包括27個(gè)研究所和中心，是美國(guó)衛(wèi)生和人類(lèi)服務(wù)部的一個(gè)組成部分。NIH是主要的聯(lián)邦機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)開(kāi)展和支持基礎(chǔ)，臨床和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，并正在研究常見(jiàn)和罕見(jiàn)疾病的原因，治療和治療方法。有關(guān)NIH及其計(jì)劃的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)nih.gov。