系統(tǒng)評價研究支持鐮狀細胞特性增加某些健康狀況的風(fēng)險

在美國，估計有250萬至300萬人具有與鐮狀細胞性狀(SCT)相關(guān)的基因變異，并且大多數(shù)人從未有過相關(guān)的健康并發(fā)癥。研究人員現(xiàn)已確定了SCT患者風(fēng)險增加的三種健康狀況。它們包括肺栓塞，蛋白尿和慢性腎病。第一次全面回顧與SCT相關(guān)的臨床結(jié)果的結(jié)果發(fā)表在2018年10月30日的“內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑒”上。

“我們的系統(tǒng)評價發(fā)現(xiàn)SCT調(diào)查的大多數(shù)醫(yī)療條件都沒有嚴(yán)格的證據(jù)，” Vence L. Bonham，Jr。，JD，國家人類基因組研究所社會和行為研究分部的研究高級作者和助理研究員NHGRI)，國立衛(wèi)生研究院的一部分。“我們需要更多的研究來澄清與SCT相關(guān)的健康結(jié)果，并了解其他基因與環(huán)境暴露之間的相互作用，這可能會增加某些人的風(fēng)險。”

血液學(xué)家和鐮狀細胞專家根據(jù)對1970年至2018年間發(fā)表的科學(xué)文獻的回顧，評估了SCT與24種健康狀況的關(guān)系。在7,000多項篩選研究中，他們在評價中納入了41項。研究人員發(fā)現(xiàn)了高強度證據(jù)表明肺栓塞，蛋白尿和慢性腎病的風(fēng)險增加。他們還發(fā)現(xiàn)了一定程度的證據(jù)表明勞累性橫紋肌溶解的風(fēng)險增加。

“所研究的研究表明，SCT與極度勞累相關(guān)情況下橫紋肌溶解的風(fēng)險增加有關(guān)，”匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院成人鐮狀細胞卓越中心主任Gregory Kato說道，引用了該指南。美國血液學(xué)會。“一致使用通用預(yù)防措施，如溫度調(diào)節(jié)的運動和補水，可以減輕勞累性橫紋肌溶解癥的風(fēng)險。”

他們發(fā)現(xiàn)SCT與深靜脈血栓形成，心力衰竭或心肌病，中風(fēng)和兒科生長結(jié)果無關(guān)。該研究值得注意的是，有關(guān)極端體力消耗相關(guān)健康結(jié)果的研究數(shù)量有限，包括SCT患者的猝死; 作者評估的研究報告了不同的結(jié)果。

“我們的研究確實發(fā)現(xiàn)SCT是腎臟疾病的危險因素，但沒有足夠的證據(jù)表明它與進展為需要透析的終末期腎病有關(guān)。顯然，還有更多的工作要做以澄清所有與SCT相關(guān)的風(fēng)險，“巴爾的摩約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)博士Rakhi Naik說。

SCT不是疾病或病癥; SCT意味著一個人從父母那里遺傳了鐮狀細胞基因。

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