基因突變被確定為罕見傳染病的罪魁禍首
在生命中的某些時刻，我們大多數(shù)人都會在不知情的情況下收縮Tropheryma whipplei。然而，對于百萬感染者中的一個，這種細菌會通過引起Whipple病(一種引起腹瀉，疼痛和體重減輕的腸道炎癥性疾病)而公然知曉。
在eLife發(fā)表的一篇文章中，Jean-Laurent Casanova發(fā)現(xiàn)了使這些異常值易受感染的人類遺傳因素。他的團隊?wèi)岩蒞hipple是越來越多的基因缺陷中的最新一種，這些缺陷增加了人們對特定微生物的脆弱性。研究人員研究了四名患有Whipple's的相關(guān)患者，并在一種名為IRF4的基因中發(fā)現(xiàn)了極其罕見的突變，該基因在免疫系統(tǒng)中起作用。
據(jù)報道，在1907年第一例Whipple病例報告后，科學(xué)家認為這是一種炎癥性疾病，然后才發(fā)現(xiàn)它實際上是一種傳染病。“我們最近發(fā)現(xiàn)的Whipple的遺傳成分是該病史上的第二次范式轉(zhuǎn)變，”Casanova說。“了解為什么這種疾病在一些人中會發(fā)展，但由于遺傳因素在其他人身上沒有，這可能會導(dǎo)致新的診斷和治療方法。”
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