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        阿拉伯人常見的致命先天性疾病背后的突變顯示
        
			
        
				2018-12-09 16:25:23
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        Meckel-Gruber綜合癥(MKS)是一種復雜的先天性疾病，由纖毛缺陷引起，涉及腦，腎和肝的多種畸形;它在所有情況下都是致命的。在大多數人群中，這種情況很少見，患病率低于1：20,000。
        

        然而，在芬蘭，估計出生率為1：9,000，在血緣家庭比例較高的阿拉伯人群中，這種情況更為常見。盡管如此，對這一特定種族群體的疾病研究卻很少。
        

        阿拉伯人常見的致命先天性疾病背后的突變顯示
        

        研究人員之前已經確定了10種在MKS中發(fā)生突變的基因。它們都編碼纖毛成分，纖毛是細長的毛發(fā)狀結構，從幾乎所有哺乳動物細胞的表面突出，在許多細胞功能中起著至關重要的作用。
        

        由沙特阿拉伯利雅得國王費薩爾?？漆t(yī)院和研究中心的Fowzan Alkuraya領導的一個小組，已經在阿拉伯人中進行了最大和最全面的MKS基因研究。通過分析來自18個近親家族MKS的個體的基因組，他們確定了三個候選基因，每個基因在突變1時可能導致MKS。
        

        所有三種新鑒定的基因編碼參與細胞纖毛發(fā)育或功能的蛋白質。因此，該發(fā)現擴大了被認為在突變時引起MKS的睫狀基因的數量。他們還揭示了MKS具有多種遺傳原因，并且表明先前報道的10種基因以及該研究中確定的3種基因占該病癥的絕大多數病例。
        

        Alkuraya解釋說，篩選這些基因可以幫助父母避免生育更多的孩子。“有些MKS家庭正在接受早期產前診斷，以確定他們目前的懷孕是否會受到影響，以便做出明智的生殖選擇。一些[正在接受體外受精]的人正在選擇植入前遺傳診斷。”
        

        Alkuraya希望最終能夠進一步描述研究中發(fā)現的基因的作用，以及鑒定MKS中涉及的任何其他基因，以全面了解該疾病。
        
			

			
          
        
			
        
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