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        確定了骨髓衰竭背后的新基因突變
        
			
        
				2018-12-03 13:02:39
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        端粒是保護染色體末端的DNA的短片段。每次細胞分裂時，端粒長度都會縮短。然而，未經檢查的端?？s短可導致細胞死亡 - 除非細菌和干細胞在端粒酶和其他特定蛋白質的幫助下限制細胞死亡。
        

        編碼端粒酶和蛋白質的基因中的任何突變都可能不可逆地縮短端粒長度，導致骨髓衰竭等疾病。
        

        通過對遺傳性骨髓衰竭的澳大利亞患者的基因組進行測序，一個國際研究小組已經在一種名為腎上腺皮質發(fā)育不良(ACD)的基因中發(fā)現了一種新的基因突變，該基因編碼端粒結合蛋白TPP1。這種蛋白質是將端粒酶募集到端粒以維持其長度所必需的。
        

        確定了骨髓衰竭背后的新基因突變
        

        來自澳大利亞兒童醫(yī)學研究所和沙特阿拉伯King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心的研究人員發(fā)現，ACD基因突變導致TPP1中氨基酸賴氨酸的缺失。他們檢測到氨基酸的缺失發(fā)生在與端粒酶特異性相互作用的TPP1的一部分上。該研究的結果發(fā)表在Blood1中。
        

        “這項研究表明，這種特殊的突變導致端粒酶較少進入端粒。利用這些知識，有可能開發(fā)端粒酶激活劑，以促進端粒短期綜合征患者的端粒延長過程，“該研究的高級作者Tracy Bryan說。
        
			

			
          
        
			
        
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