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        鑒定出神經(jīng)疾病的新基因
        
			
        
				2018-12-02 12:52:51
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        一個(gè)國際研究小組發(fā)現(xiàn)了許多突變基因，可以觸發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如智力障礙，小頭畸形(小腦)，自閉癥和癲癇 - 確定可能用于基因診斷的鏈接。
        

        研究人員通過繪制疾病患者的基因組圖譜確定了69個(gè)基因，其中包括來自143個(gè)近親沙特阿拉伯和埃及家庭的嬰兒。他們將每個(gè)基因映射到來自一個(gè)以上核心家族的幾個(gè)受類似影響的個(gè)體的單個(gè)基因位點(diǎn)，表明它們是真正的疾病基因而不僅僅是候選者1。
        

        鑒定出神經(jīng)疾病的新基因
        

        在所有鑒定的基因中，33種是先前未報(bào)道過的新型疾病基因。其中一些基因的突變導(dǎo)致了不同的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
        

        例如，ISCA2突變導(dǎo)致腦內(nèi)白質(zhì)變性;而INO80中的那些可導(dǎo)致小頭畸形。GEMIN4突變延遲發(fā)展并導(dǎo)致白內(nèi)障形成。
        

        “對于每種新型疾病基因，了解人類基因組變得更容易一些。33位新基因的鑒定標(biāo)志著朝這個(gè)方向邁出了重要一步，“沙特阿拉伯費(fèi)薩爾國王專科醫(yī)院和研究中心的首席研究員Fowzan S. Alkuraya評論道。
        
			

			
          
        
			
        
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