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        卡塔爾基因組為中東提供參考
        
			
        
				2018-11-27 14:53:10
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        最近，卡塔爾和紐約的遺傳學家發(fā)表了一個特定于阿拉伯人群的參考基因組，促進了遺傳病的未來研究以及該地區(qū)精準醫(yī)學的應(yīng)用1。
        

        卡塔爾參考基因組的可用性應(yīng)該使醫(yī)生能夠使用精準醫(yī)學治療阿拉伯患者，這一過程涉及將有關(guān)患者基因組的信息納入疾病的預(yù)測，診斷和治療中。
        

        卡塔爾基因組為中東提供參考
        

        “精確的基因組解釋是基因組學在醫(yī)療保健決策中成功整合的關(guān)鍵，”該研究的主要作者，卡塔爾威爾康奈爾醫(yī)學院的Khalid Fakhro(WCM-Q)和Sidra醫(yī)學研究中心說。
        

        到目前為止，關(guān)于阿拉伯種群的基因組信息很少，限制了精準醫(yī)學和現(xiàn)代基因組學的其他成果的益處。
        

        “當我們開始對前100個卡塔爾基因組進行測序時，我們對被稱為異常高數(shù)量的變種感到驚訝。無論是[測序反應(yīng)]的化學反應(yīng)引入了系統(tǒng)性錯誤，還是存在一些生物學上有趣的事情，“Fakhro說。測序的卡塔爾基因組與標準參考基因組的差異超過四百萬個位置 - 如果對高加索人或東亞基因組進行測序，大約比預(yù)期多25%。
        

        對卡塔爾貝都因人的基因組進行解碼后發(fā)現(xiàn)，自非洲外遷徙以來，土著阿拉伯人可能一直存在于阿拉伯半島，這是非洲以外最古老的人口之一2。由于這種古老的分歧，在其他群體中非常罕見的變異可能在該地區(qū)的種群中非常普遍，使得標準參考基因組不足以研究它們。
        

        為了克服這個問題，該團隊著手創(chuàng)建一個參考基因組，可以作為海灣阿拉伯人口進一步工作的標準。他們從1000多個Qataris收集樣本，并使用WCM-Q和WCM-NY提供的基因組學和高級計算資源對其進行分析。通過僅使用來自不相關(guān)的個??體和其四個祖父母全部出生在卡塔爾的數(shù)據(jù)，該團隊確保參考基因組特別代表卡塔爾人和阿拉伯人。
        

        “目前，這個參考基因組對于大多數(shù)中東阿拉伯人來說將是一個很好的近似，但它仍然不比每個亞種群真正的本地參考更好，”Fakhro說，他希望看到阿拉伯科學家共同努力建立豐富的數(shù)據(jù)一套阿拉伯基因組。
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)，卡塔爾基因組和標準參考文獻中每六個差異中大約有一個在卡塔爾人中很常見;因此將它們整合到新的參考基因組中。“令人驚訝的是，其中一些先前被報道為孟德爾病引起的變種，”Fakhro說，他們可能被錯誤地標記為罕見，因為他們在這個人群中的流行程度尚不清楚。
        

        “這項研究是卡塔爾同事多年辛勤工作的結(jié)果，”沙特阿拉伯費薩爾國王專科醫(yī)院和研究中心的人類遺傳學家Fowzan Alkuraya說，“我希望未來的研究能夠探索這些研究的一些特征?；蚪M，但這已經(jīng)是卡塔爾基因組學研究向前邁出的一大步。“
        

        Alkuraya沒有參與這項研究。但沙特阿拉伯是沙特人類基因組計劃的所在地，該計劃旨在通過對100,000個基因組進行測序，發(fā)現(xiàn)沙特人群中致病的遺傳變異。
        

        同樣，卡塔爾基因組計劃于2014年啟動，目標是對整個卡塔爾人口進行排序，以提供精準醫(yī)療。這兩個項目以及世界其他地方的阿拉伯樣本研究都將從新的參考基因組中受益匪淺，這將減少其計算負擔并使假陽性更不常見。
        

        “卡塔爾已經(jīng)認真致力于成為精準醫(yī)學的領(lǐng)導(dǎo)者，我們將繼續(xù)盡最大努力從阿拉伯世界盡可能地發(fā)現(xiàn)阿拉伯世界，”法赫羅說。
        
			

			
          
        
			
        
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