研究人員在丹麥對(duì)150個(gè)基因組進(jìn)行測序和從頭組裝
一個(gè)大型國際研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了丹麥參考基因組目錄,該目錄基于從50個(gè)家族三人組測序的150個(gè)基因組的從頭組裝。在他們發(fā)表在“自然”雜志上的論文中,該小組描述了多年的努力,目的以及他們認(rèn)為這些努力在哪些方面處于領(lǐng)先地位。
科學(xué)家研究疾病的方法之一,特別是那些遺傳性疾病的方法,是通過對(duì)大群人的基因組進(jìn)行測序 - 這樣做可以搜索導(dǎo)致或促成某種疾病的變異 - 最終目標(biāo)將是對(duì)地球上的每個(gè)人進(jìn)行排序。在這項(xiàng)新的研究中,研究人員對(duì)丹麥150名來自丹麥血統(tǒng)的因紐特人和50名家庭三人組的基因組進(jìn)行了測序,篩選出移民。
研究人員報(bào)告說,這項(xiàng)工作的部分內(nèi)容是為了創(chuàng)建丹麥參考目錄,部分是為了學(xué)習(xí)如何進(jìn)行大規(guī)模的基因組測序。他們指出,這樣一個(gè)項(xiàng)目需要多個(gè)人和組織以協(xié)調(diào)的方式共同努力。最終,該項(xiàng)目耗資約1000萬美元。
該項(xiàng)目的一個(gè)主要方面是選擇技術(shù)并確定要排序的人數(shù)。研究小組使用來自50個(gè)家族的樣本,并使用配對(duì)末端和配對(duì)庫的組合與Illumina HiSeq2000進(jìn)行測序。他們還注意到使用了de novo集合,因?yàn)檠芯咳藛T認(rèn)為其他方法遺漏了相關(guān)信息。從頭是指衍生肽序列來自質(zhì)譜而不使用序列數(shù)據(jù)庫。當(dāng)目的是鑒定先前未測序的生物中的新肽時(shí),它是測序的優(yōu)選方法。研究人員報(bào)告數(shù)據(jù)中的差距非常小。他們還注意到使用了三個(gè)程序集:Allpaths-LG14,SOAPdenovo2和SGA。通過將它們的結(jié)果與人參考基因組進(jìn)行比較來測量準(zhǔn)確度。
研究人員希望他們的努力能夠改善丹麥對(duì)遺傳學(xué)的醫(yī)學(xué)解釋。
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