【摘要】你知道基因組學(xué)最早是源于什么時(shí)候嗎?你知道基因組學(xué)是對生物體哪些特質(zhì)的總稱嗎?據(jù)最新消息顯示，基因組學(xué)的概念最早于1986年由美國遺傳學(xué)家Thomas H. Roderick提出。基因組學(xué)是對生物體所有基因進(jìn)行集體表征、定量研究及不同基因組比較研究的一門交叉生物學(xué)學(xué)科。

關(guān)于全球公眾對基因組研究和數(shù)據(jù)共享態(tài)度的有史以來規(guī)模最大的調(diào)查表明，需要開展工作以提高公眾對基因數(shù)據(jù)使用方式的信任程度，以使這些數(shù)據(jù)履行其對促進(jìn)人類健康和醫(yī)學(xué)的承諾。

來自Connecting Science的社會與倫理研究小組的研究人員及其合作者發(fā)現(xiàn)，接受調(diào)查的人中，只有不到一半的人樂于將其遺傳信息共享用于多個(gè)目的。

該研究今天發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上，著重指出了公眾對基因組研究不熟悉并且不愿參與的程度。對共享數(shù)據(jù)的人缺乏信任可能會嚴(yán)重阻礙基因組研究，而基因組研究依賴于臨床醫(yī)生，非營利組織和營利性研究人員在全球彼此共享基因數(shù)據(jù)的能力。

為了衡量公眾對基因組研究和數(shù)據(jù)共享的態(tài)度，社會和道德研究小組的研究人員以及全球合作者進(jìn)行了“您的DNA，您說”調(diào)查，該調(diào)查由22個(gè)國家和地區(qū)的15,268名公眾完成語言。這項(xiàng)工作有助于制定全球基因組與健康聯(lián)盟(GA4GH)的政策，該聯(lián)盟是國際基因組標(biāo)準(zhǔn)組織。

總共有大約三分之二的受訪者表示他們不熟悉DNA，遺傳學(xué)和基因組學(xué)。盡管52%的人表示將捐贈匿名的DNA和醫(yī)學(xué)信息以供醫(yī)生使用，但只有三分之一的人表示將捐贈其以供營利性公司使用?？傮w而言，只有42%的受訪者表示，他們將信任至少兩個(gè)個(gè)人或組織的DNA和健康信息。

連接科學(xué)協(xié)會和倫理研究小組的研究報(bào)告的作者之一理查德·米爾恩博士說：“我們的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一方面醫(yī)療專業(yè)人員與另一方面的營利性研究人員在使用個(gè)人基因和遺傳資源方面的信任度之間存在很大差距。醫(yī)療保健數(shù)據(jù)。鑒于在許多國家中普遍存在公私合作關(guān)系，這是一個(gè)需要解決的問題，因?yàn)榛蚪M學(xué)對人類健康的好處要求數(shù)據(jù)對所有研究人員開放。”

該研究的全球性揭示了一些國家特質(zhì)。在德國，波蘭，俄羅斯和埃及，只有不到30%的參與者表示他們信任不止一個(gè)數(shù)據(jù)用戶。而在中國，印度，英國和巴基斯坦，超過50%的用戶信任多個(gè)用戶。在某些國家/地區(qū)(最著名的是印度，但在較小的程度上是美國，中國和巴基斯坦)，非營利性研究與營利性研究之間的區(qū)別不那么明顯，對與營利性組織共享數(shù)據(jù)的需求的接受程度稍高。

全球基因組與健康聯(lián)盟(GA4GH)首席執(zhí)行官Peter Goodhand說：“沒有全球合作，任何單一的研究機(jī)構(gòu)或國家都將無法完全理解基因與環(huán)境如何相互作用以致病。社區(qū)必須開發(fā)出統(tǒng)一的方法來來自數(shù)百萬個(gè)人的匿名遺傳和醫(yī)療數(shù)據(jù)共享，代表了整個(gè)人類的多樣性。我們必須建立廣泛的社會認(rèn)可，即捐贈和共享數(shù)據(jù)有益于人類，以便公眾可以參與到對話中決定基因組學(xué)如何為社會帶來最佳結(jié)果。”

惠康基因組校區(qū)的連接科學(xué)社會與倫理研究負(fù)責(zé)人，該研究的主要作者安娜·米德爾頓教授說：“基因組研究本質(zhì)上是大數(shù)據(jù)科學(xué)，但是很容易忘記每個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)最初都是我們已經(jīng)證明，全球范圍內(nèi)公眾捐贈基因組數(shù)據(jù)和對數(shù)據(jù)共享的信任度很低;現(xiàn)在是研究界必須認(rèn)真對待的時(shí)候了。喪失全球信任度可能會不可避免地?fù)p害我們的能力進(jìn)行基因組研究，使獲得重要社會利益的機(jī)會停滯。基因組研究的存在是為社會服務(wù)的，而不是相反。”

值得一提的是，基因組學(xué)主要研究基因組的結(jié)構(gòu)、功能、進(jìn)化、定位和編輯等，以及它們對生物體的影響。