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        基因檢測的定義是什么？基因檢測怎么做？
        
			
        
				2020-08-04 11:10:32
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			  來源：中華網(wǎng)
			
        
		
        
				
		
        
			
        眾所周知，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。那么，基因檢測如何選擇合適的樣本呢?
        

        

        基因檢測及相關(guān)精準(zhǔn)診療讓腫瘤患者有更多獲益，但精確分子檢測的前提是足量、優(yōu)質(zhì)的樣本。
        

        《肺癌實驗室診斷專家共識》指出，檢測樣本包括新鮮組織、石蠟切片等細(xì)胞樣本，也可以是血清、血漿、胸腹水、腦脊液等體液。其中，組織活檢是檢測的金標(biāo)準(zhǔn)，但是它有一定的局限性。
        

        ctDNA是存在于血漿、血清、胸腹水、腦脊液中、來源于腫瘤細(xì)胞的游離DNA片段，具有均質(zhì)性。其優(yōu)勢在于通過液體活檢，檢測樣本可及性更高、避免組織樣本異質(zhì)性、可多次取樣，更易實現(xiàn)術(shù)后微小殘留病灶以及突變情況的動態(tài)監(jiān)控，指導(dǎo)患者及時更換藥物，延長生存，以實現(xiàn)腫瘤患者的全病程管理。
        

        

        趙鐵軍教授通過多個臨床研究論述了腫瘤組織、血液、胸腹水這幾種重要檢測樣本在肺癌診療相關(guān)基因檢測中的價值和意義。其中，臨床研究證實血液檢測和組織檢測一致性高達98%，并且避免了反復(fù)取組織以及組織檢測假陰性的情況，具有其獨特優(yōu)勢。而胸腹水中腫瘤DNA的濃度比血漿的濃度更高，因此靈敏度更高，并且抽取量少、可遠(yuǎn)程運輸。因此，多樣化的樣本選擇，甚至幾種樣本結(jié)合，可以給患者帶來更精準(zhǔn)的治療方案，更大的生存獲益。
        

        值得一提的是，基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
        
			

			
          
        
			
        
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