蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)２０１１年９月第３６卷第９期　

［文章編號］１０００－２２００（２０１１）０９—１０３３－０２　?

１０３３　

個(gè)案報(bào)道?　

甲巰咪唑致間接膽紅素升高１例　

申金付，李

［關(guān)鍵詞］甲巰咪唑；間接膽紅素　

［中國圖書資料分類法分類號］Ｒ　９７７．１４?。畚墨I(xiàn)標(biāo)識碼］Ｂ　

娟，郭景章　

患者，男，２７歲，因“怕熱、多汗６個(gè)月”于２０１０　升高。臨床上ＤＢＩＬ升高相對多，ＩＢＩＬ升高者報(bào)道　

年３月２８日收住我科?；颊呷朐海保堤烨霸陂T診診　

斷Ｇｒａｖｅｓ病，并給予甲巰咪唑１０?。恚缑咳眨炒沃委?，　

服藥前無皮膚瘙癢，肝功能正常，３天后出現(xiàn)皮膚瘙　

癢，見風(fēng)團(tuán)疹，漸加重，后因皮膚瘙癢難忍再到門診　

查問接膽紅素升高，收住院。體格檢查：神志清，全　

身皮膚黏膜無黃染，有風(fēng)團(tuán)疹，淺表淋巴結(jié)未及腫　

大，眼瞼無水腫，突出，可閉合，頸軟，氣管居中，甲狀　

腺２度腫大，質(zhì)軟，無壓痛，表面尚光滑，未及腫塊，　

雙肺呼吸音清，未聞及干濕性羅音，心率９２次／分，　

律齊，心音亢進(jìn)，腹平軟，肝脾肋下未及，脛前非凹陷　

性水腫。既往健康，否認(rèn)過敏體質(zhì)病史。２０１０年３　

月１３日查游離三碘甲狀腺原氨酸（ＦＴ?。常常担浮?/p>

ｐｍｏＬ／Ｌ，游離甲狀腺素（ＦｒＩ１?。福福埃丁。穑恚铮欤蹋偌谞睢?/p>

腺素（ＴＳＨ）０．０１?。穑桑眨恚欤谞钕偈荏w抗體２６．７?。酰?/p>

Ｌ；丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（Ａ?。⑻扉T冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移　

酶（ＡＳＴ）、堿性磷酸酶（ＡＬＰ）、總膽紅素（ＸＢｍ）、間　

接擔(dān)紅素（ＩＢＩＬ）、直接膽紅素（ＤＢＩＬ）正常；血常規(guī)　

正常。２０１０年３月２８日查?。保梗保贰。穑恚铮欤?，ＦＴ　

３８．４２　ｐｍｏｌ／Ｌ。ＴＳＨ　０．０３?。妫欤眨恚?；ＡＬＴ、ＡＳＴ、ＡＬＰ正　

常；ＴＢＩＬ?。罚玻薄。簦恚铮欤?，ＩＢＩＬ?。担福场。簦恚铮欤蹋模拢桑獭?/p>

１３．８?。桑恚铮欤蹋懼幔玻埃?；血常規(guī)：嗜酸性粒細(xì)胞　

７．７％。２０１０年３月３０日查血脂、尿常規(guī)均正常，　

網(wǎng)織紅細(xì)胞正常，Ｃｏｏｍｂ和Ｈａｍ試驗(yàn)陰性，抗核抗　

體、核抗體（ＥＮＡ）、血沉（ＥＳＲ）正常，病毒性肝炎指　

標(biāo)陰性。人院后停用甲巰咪唑，加用潑尼松３０?。恚纭?/p>

每日１次；第３天皮疹消失；第１５天Ａ坍、ＡＳＴ、ＡＩＪ）　

正常，ＴＢＩＬ?。常玻玻恚铮欤獭ⅲ桑拢桑獭。玻叮薄。桑恚铮欤獭ⅲ模拢桑獭?/p>

６．１?。桑恚铮欤?、膽汁酸１１．６?。簦恚铮欤?；第１７天行”　Ｉ治　

療，潑尼松逐漸減量并停用；第３０天肝功能、血常規(guī)　

全部正常?！?/p>

討論甲狀腺功能亢進(jìn)（甲亢）和抗甲狀腺藥　

物均可引起肝功能損害，主要是肝酶和（或）膽紅素　

［收稿日期］２０１０－０９—１６　

［作者單位］安徽省阜陽市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科，２３６００４　

［作者簡介］申金付（１９７６一），男，主治醫(yī)師．　

甚少。高膽紅素血癥是指膽紅素的生成、運(yùn)輸和肝　

臟對膽紅素的攝取、運(yùn)載、酯化、排泄及肝外的膽紅　

素排泄之間失衡，造成血清膽紅素升高。分為　

ＤＢＩＬ、ＩＢＩＬ升高。前者主要是排泄障礙，后者主要　

生成過多、攝取與運(yùn)輸障礙、酯化障礙等…。（１）　

ＤＢＩＬ升高為主：甲亢本身可引起ＤＢＩＬ升高，多伴有　

ＡＬＴ升高，常為嚴(yán)重甲亢患者，尤其伴有心力衰竭、　

感染、危象或原有肝臟疾病，發(fā)生機(jī)制尚不明確，但　

多認(rèn)為　，高代謝肝臟相對缺氧加上心力衰竭、感　

染等肝靜脈淤血致肝小葉中央壞死，主要造成膽紅　

素排泄障礙等。甲巰咪唑可引起膽紅素升高為主，　

丙基硫氧嘧啶常以肝酶升高為主ｌ３　，前者發(fā)生機(jī)制　

尚不確定，主要認(rèn)為與機(jī)體的異質(zhì)性反應(yīng)有關(guān)　，　

免疫介導(dǎo)的肝細(xì)胞損傷或變態(tài)反應(yīng)可能起到重要作　

用。（２）ＩＢＩＬ升高為主：甲亢癥狀可不重，可隨著甲　

亢臨床表現(xiàn)而出現(xiàn)ＩＢＩＬ升高　Ｊ，可能為甲狀腺素與　

膽紅素相競爭而被肝細(xì)胞攝取或配體相結(jié)合，從而使　

肝細(xì)胞對膽紅素的攝取和運(yùn)載功能受抑制而發(fā)生。國　

外也有學(xué)者　認(rèn)為患者存在膽紅素代謝的缺陷可能。　

該患者服藥前肝功能正常，服藥后ＩＢＩＬ升高，　

已排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、心功能不全、　

溶血反應(yīng)等疾病，參照２００７年我國急物性肝損　

傷診斷標(biāo)準(zhǔn)?。剩士紤]為甲巰咪唑引起ＩＢＩＬ升高。　

陳成偉　認(rèn)為，藥物性肝損害發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣，　

臨床表現(xiàn)差異性很大，在無特異性診斷標(biāo)志情況下，　

診斷多依靠臨床醫(yī)生正確的邏輯思維和推理。結(jié)合　

對該患者診治過程及膽紅素的代謝機(jī)制，甲巰咪唑　

致膽紅素升高的原因可能有：（１）影響膽紅素葡萄　

糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶（ＢＧＴ）活性，ＢＧＴ主要在ＩＢＩＬ酯化　

過程起到重要作用，即肝細(xì)胞對膽紅素的酯化障礙；　

（２）與膽紅素競爭被肝細(xì)胞攝取，且ｐ肝細(xì)胞對膽紅　

素的攝取障礙。是單方面或兩者兼有或其他，由于　

病例少及研究條件有限，尚不確定，有待進(jìn)一步探討?！?/p>

［　參　考　文　獻(xiàn)　］　

［１］王迪潯，金惠銘．病理生理學(xué)［Ｍ］．３版．北京：人民衛(wèi)生出　

版社，２００８：８１０—８１２．　

１０３４　

Ｊ?。拢澹睿纾猓酢。停澹洹。茫铮椋?，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ?。玻埃薄。?，Ｖｏ１．３６，Ｎｏ．９　

ｔｈｙｒｏｔｏｘｉｃｏｓｉｓ?。椋睢。簦瑁濉。幔猓螅澹睿悖濉。铮妗。悖铮睿纾澹螅簦椋觯濉。瑁澹幔颍簟。妫幔椋欤酰颍澹郏省。辏粒怼。省?/p>

Ｍｅｄ，１９６４，３６：８４０—８４６．　

［２ｊ朱莉，閃曉俊，陳如泉．甲亢合并肝損．１＿ｌ；＝流行病學(xué)特征及病理　

機(jī)制認(rèn)識ｆ?。剩荩敝嗅t(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，２００８，１０（１）：２７—２８．　

［３］　施秉銀　甲狀腺功能亢進(jìn)癥伴抗甲狀腺藥物所致肝損傷的識　

別　處理［Ｊ］．巾國實(shí)用內(nèi)科雜志，２００６，２６（９）：６５４—６５６．　

［７］　中華醫(yī)學(xué)會消化分會肝膽疾病　作紺．急性約物性月Ｉ：抒ｊ傷臨　

床監(jiān)測的共識意見（草案）［Ｊ］．Ｌ｝】華消化雜志，２００７，１　１（１Ｉ）：　

７６５—７６７．　【４］Ｌｅｅ?。祝停模颍酰纾椋睿洌酰悖澹洹。瑁澹穑幔簦铮簦铮椋悖椋簦郏剩荩巍。牛睿纾臁。省。停澹?，１９９５，　

３３３：１１１８—１１２７．?。郏福蓐惓蓚ィ幬镄愿螕p害診斷標(biāo)準(zhǔn)的評價(jià)［Ｊ?。剩\斷　

踐，２００９，８（２）：１２１—１２４．　

淪?。蓪?shí)　

［５］　陳家倫．甲狀腺功能亢進(jìn)癥［Ｍ］／／鄺安壟．臨床內(nèi)分泌學(xué)．上　

海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，１９７９：２２５—２４６．　

［６】?。牵颍澹澹猓睿猓澹颍纾澹颉。危剩停椋欤欤椋纾幔睢。疲?，Ｄｅ　Ｇｒｏｏｔ?。保?，ｅｔ?。幔保剩幔酰睿洌椋悖濉。幔睿洹?/p>

（本文編輯劉暢）　

［文章編號］１０００－２２００（２０１１）０９—１０３４－０２　

素失禁癥２例　

葛

［關(guān)鍵詞］素失禁癥；顯性遺傳；基因檢測；綜述　

【中國圖書資料分類法分類號］Ｒ　７５８．５４?。畚墨I(xiàn)標(biāo)識碼］Ｂ　

鑫，張汝芝　

素失禁癥（ｉｎｅｏｎｔｉｎｅｎｔｉａ?。穑椋纾恚澹睿簦?，ＩＰ）又名　黏膜、毛發(fā)、甲板未見異常。　

Ｂｌｏｃｈ—Ｓｕｌｚｂｅｒｇｅｒ病、Ｂｌｏｃｈ—Ｓｉｅｍｅｎｓ綜合征…。本病　例２，女，８個(gè)月，系第一胎，第一產(chǎn)，胎齡３８刪，　

經(jīng)產(chǎn)道分娩?；純撼錾蟮冢程?，軀干及四肢出現(xiàn)　

大量紅丘疹及小膿皰，米粒至黃豆大小，基底紅，　

膿皰壁厚不易破裂。在當(dāng)?shù)刂委煟ň唧w不詳），療效　

不佳，后皮疹逐漸自行消退，遺留素沉著。其母孕　

為ｘ連鎖顯性遺傳，女性異?；蛭挥趦蓚€(gè)ｘ染　

體之一上，屬雜合子，病變輕。而男性病例異?；颉?/p>

位于單個(gè)Ｘ染體上，屬于純合子，病變重，多在子　

宮內(nèi)死亡，因而ＩＰ?。梗担ヒ陨蠟榕圆±。场?。ＩＰ的　

診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)　和ＩＫＢＫＧ分子基因檢測，后者　

是已知和ＩＰ相關(guān)的唯一基因，先證者中８０％是　

ＩＫＢＫＧ?。保吧贤怙@子４缺失　。２０１０年上半年我科　

收治ＩＰ患兒２例，現(xiàn)作報(bào)道?！?/p>

１　臨床資料　

期健康，父母非近親婚配，家族中無類似疾病。因　

素沉著數(shù)月來我院就診。體檢：發(fā)育正常，營養(yǎng)佳，　

呼吸平穩(wěn)，淺表淋巴結(jié)無腫大，毛發(fā)稀疏、細(xì)軟，牙齒　

未萌出，心腹未見明顯異常，擁抱反射存在，指趾甲　

正常。皮膚科情況：全身可見成片分布的漩渦狀褐　

素沉著，部分有如撒胡椒面狀，不高出皮膚表　

例１，女，２個(gè)月。以全身水皰、素沉著２個(gè)月　

就診?；純撼錾螅程煊谛?、背、腹部、四肢開始出　

面，以胸部、腹部、背部、大腿尤為顯著（見圖２）。　

２討論　

現(xiàn)水皰，米粒至黃豆大小，四肢、軀干有較多紅斑，在　

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予抗感染藥物應(yīng)用，問斷性外用莫匹羅　

星軟膏、金霉素眼膏１周余，癥狀未見好轉(zhuǎn)。為進(jìn)一　

步診治遂來我科就診既往史：患兒出生時(shí)無發(fā)熱、驚　

ＩＰ是累及皮膚、毛發(fā)、牙齒、甲、眼睛和中樞神　

經(jīng)系統(tǒng)的疾病，特征性的皮損經(jīng)歷４個(gè)階段。。　：（１）　

起皰（從出生到大約４個(gè)月）；（２）疣狀疹（數(shù)月），表　

現(xiàn)為化過度和疣，常在嬰兒早期出現(xiàn)；（３）旋渦狀斑　厥、黃疸等，患兒系第一胎足月順產(chǎn)，家族無類似皮　

膚病史。父母健康，非近親結(jié)婚，母親否認(rèn)孕期有疾　

點(diǎn)狀素沉著（從大約６個(gè)月到成年期），損害不是　

炎癥后的素變化；（４）線狀素減退、斑禿、缺齒、　

牙齒形狀異常、甲營養(yǎng)不良。部分患者不出現(xiàn)第　

（１）和（４）階段的皮損或癥狀?！?/p>

不同階段的皮損，病理表現(xiàn)亦不相同。光學(xué)顯　

微鏡最具特征性的發(fā)現(xiàn)來自疾病第（３）階段的素　

病及用藥史。體檢：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，軀干部可　

見紅斑風(fēng)團(tuán)，軀干、四肢散在米粒至黃豆大小水皰，　

部分已結(jié)痂，全身散在分布網(wǎng)狀、條狀及渦輪狀的黑　

褐素沉著斑，四肢有少數(shù)疣狀增生（見圖１）?！?/p>

［收稿日期］２０１０－０７－０１　

［作者單位］蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院皮膚科，２３３００４　

［作者簡介］葛鑫（１９８２一），男，住院醫(yī)師．　

沉著皮損，真皮中存在游離的素顆粒，因此該病稱　

為素失禁。然而，真皮中存在游離的素顆粒并　

不是ＩＰ所特有。ＩＰ患者大約８０％有皮膚外癥狀　：