在四篇相關論文中研究人員描述了新的和改進的干細胞研究工具

誘導多能干細胞(iPSCs)衍生自人類成體細胞并且能夠分化成各種細胞類型，是研究從人類疾病的分子過程到與人類表型相關的難以捉摸的遺傳變異的一切的有力工具。

4月6日在線發(fā)表在干細胞報告上的一篇新論文中，由加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院兒科學教授和基因組醫(yī)學研究所所長Kelly Frazer博士領導的一個由研究人員組成的大型研究小組描述了一個新的論文。收集222個系統(tǒng)衍生和表征的iPSC系列，作為國家心臟，肺和血液研究所的NextGen財團的一部分。

Frazer稱iPSCORE為“用于Omic研究的iPSC集合”，稱該新穎集合解決了目前阻礙使用iPSC作為人類遺傳學研究模型系統(tǒng)的一些重要問題，這些研究調查了性狀的分離，例如缺乏大量分子良好表型種族多樣性的界線和代表，以及來自家庭和遺傳無關個體的參與者。

“iPSCORE系列包含75條來自非歐洲血統(tǒng)的人，包括東亞，南亞，非裔美國人，墨西哥裔美國人和多種族。它包括多代家庭和單卵雙胞胎，”弗雷澤說。“這個系列將使我們能夠研究遺傳變異如何在分子和生理水平上影響適當的人類細胞類型(如心肌細胞)中的特征。它將有助于研究人員不僅調查常見而且罕見，甚至家庭 -具體的變化。“

在干細胞報告紙，其實，四個相關的研究只是一個由不同的團隊的科學家，每個弗雷澤作為資深作者出版。其他三項研究都利用iPSCORE資源來解決重要的遺傳問題或開發(fā)用于分析iPSC系列的新工具：

Frazer及其同事在4月6日發(fā)表的Cell Stem Cell在線期刊中使用了來自不同供體的215個人iPSC系的全基因組測序和基因表達譜，以鑒定與5,746個基因的RNA表達相關的遺傳變異。這項工作突出了iPSCs用于遺傳關聯分析和研究多能干細胞中基因表達的遺傳調控的價值。

同樣在細胞干細胞的同一期中，Frazer及其同事提供了對iPSC中存在的異常甲基化模式的重要見解，這些模式將能夠更好地利用這些細胞來研究發(fā)育和疾病。

最后，在4月6日的Stem Cell Reports期刊中，Frazer及其同事開發(fā)了一套簡單的方法來降低成本并增加iPSC生產線的有用產量。具體而言，它們概述了用于表面標志物的高通量定量，體外分化潛能的基因表達分析和用于檢測染色體畸變的高分辨率核型分析的較便宜的方法。

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