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        一種罕見的情況導(dǎo)致男孩的皮膚變成“石頭” 什么是僵硬的皮膚綜合癥？
        
			
        
				2018-11-24 13:23:28
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        他父母說，科羅拉多男孩的病情非常罕見，導(dǎo)致他的皮膚像石頭一樣變硬。
        

        據(jù) “ 人物”雜志周三(7月18日)報(bào)道，這名12歲的男孩杰登·羅杰斯患有僵硬的皮膚綜合癥，他的父母希望在他“陷入自己內(nèi)心”之前阻止疾病的傳播。
        

        一種罕見的情況導(dǎo)致男孩的皮膚變成“石頭” 什么是僵硬的皮膚綜合癥？
        

        據(jù)?？怂剐侣劷裉?7月20日)報(bào)道 ，當(dāng)他的父親注意到男孩右大腿上有一個(gè)硬塊時(shí)，Jaiden于2013年1月被診斷出患有此病。從那以后，痛苦的疾病蔓延到他的臀部，胃部和背部。但人們說，當(dāng)它擴(kuò)散到胸部區(qū)域時(shí)，可能會引起呼吸問題。
        

        但什么是僵硬的皮膚綜合癥?
        

        據(jù)遺傳和罕見疾病信息中心(GARD)稱，僵硬的皮膚綜合癥會導(dǎo)致人的皮膚硬化并在整個(gè)身體上變厚。這種增厚會使人難以移動他或她的關(guān)節(jié)，并且可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)卡在彎曲位置。GARD說，這通常會影響身體較大的關(guān)節(jié) - 例如肩膀，肘部和膝蓋 - 盡管有些人也可能會彎曲手指。這種疾病是漸進(jìn)的，意味著它會隨著時(shí)間的推移而惡化
        

        GARD表示，僵硬的皮膚綜合癥也可能影響一個(gè)人的呼吸。
        

        GARD說， 其他癥狀包括頭發(fā)過度生長，體脂減少，脊柱側(cè)凸，肌肉無力，生長緩慢和身材矮小。還報(bào)道了眼睛肌肉的問題。
        

        根據(jù)GARD， 這種情況是由一種叫做FBN1的基因的基因突變引起的。GARD說，這個(gè)基因負(fù)責(zé)一種叫做肌原纖蛋白-1的蛋白質(zhì)，它有助于形成彈性纖維，使皮膚，韌帶和血管伸展。
        

        根據(jù)GARD的說法，目前尚無現(xiàn)有治療方法可以逆轉(zhuǎn)僵硬癥狀的癥狀。相反，諸如物理治療之類的方法旨在解決患有該病癥的人的任何關(guān)節(jié)運(yùn)動問題。
        

        GARD表示 ，有證據(jù)表明，一種名為mycophenolate mofetil 的免疫系統(tǒng)抑制藥物可以改善癥狀。在2016年發(fā)表在“美國皮膚病學(xué)會雜志”上的一份報(bào)告中，醫(yī)生描述了兩名患有僵硬皮膚綜合癥的患者，他們在服用該藥物數(shù)月后接受物理治療后癥狀得到改善。
        

        Jaiden的父母創(chuàng)建了一個(gè)GoFundMe頁面來籌集資金，以幫助支付他的治療費(fèi)和醫(yī)療費(fèi)。
        
			

			
          
        
			
        
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