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        醋蠅基因發(fā)現(xiàn)線粒體疾病的新療法
        
			
        
				2020-01-22 10:23:48
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        劍橋大學(xué)(university of Cambridge)古爾登研究所(Gurdon institute)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種方法，可以通過靶向醋蠅中的一種蛋白質(zhì)，來逆轉(zhuǎn)線粒體基因疾病突變的影響。這項(xiàng)研究為開發(fā)一種更有效的治療人類線粒體疾病提供了希望。

        線粒體疾病，也被稱為“神話”，指的是一組由線粒體突變引起的疾病。線粒體有自己的DNA編碼產(chǎn)生能量所需的蛋白質(zhì)。
        在一個(gè)細(xì)胞中，存在兩個(gè)核DNA副本，它為整個(gè)生物體提供指令，但存在數(shù)百或數(shù)千個(gè)線粒體DNA副本，mtDNA。當(dāng)mtDNA在揭示過程中繼續(xù)收縮時(shí)，突變可能發(fā)生在mtDNA中，這意味著一個(gè)人可以攜帶健康的、經(jīng)過改造的、面對面競爭的版本。
        有些突變是有害的，當(dāng)這些突變增加到大約60-80%時(shí)，它們會(huì)破壞正常的線粒體功能，此時(shí)就會(huì)出現(xiàn)疾病的癥狀。更重要的是，如果這些突變也存在于母模的卵中，它們可能會(huì)傳給下一代。
        研究發(fā)現(xiàn)，已知約有350個(gè)mtDNA突變可導(dǎo)致線粒體疾病。癥狀各不相同，但可能包括癲癇發(fā)作、疲勞、視力和聽力喪失、認(rèn)知障礙、呼吸問題或生長不良。這種疾病會(huì)影響人體的器官和系統(tǒng)，有時(shí)甚至是致命的。
        此外，它也很難診斷，因?yàn)樗陌Y狀經(jīng)常重復(fù)其他疾病的癥狀。最近的數(shù)據(jù)估計(jì)，大約每5000人中就有1人患有線粒體疾病，目前還沒有已知的硫化。迫切需要對這種疾病進(jìn)行新的和有效的治療。
        劍橋大學(xué)(university of Cambridge)古爾登研究所(Gurdon institute)的科學(xué)家本月發(fā)表了一篇論文，展示了他們?nèi)绾卧诖紫壷薪⒘艘粋€(gè)模型，以了解隨著時(shí)間的推移，加工后的mtDNA的豐度是如何變化的。
        到目前為止，人們對健康線粒體基因組和轉(zhuǎn)化線粒體基因組之間的競爭是如何工作的知之甚少，盡管這是線粒體疾病的主要潛在特征。
        這項(xiàng)研究認(rèn)為，研究人員創(chuàng)造了“三個(gè)父親的蒼蠅”，他們從第二個(gè)母親那里繼承了某種mtDNA，第二個(gè)母親使用微小的工具將遺傳信息傳遞給蒼蠅。這些蒼蠅帶來了一只健康的，一只改變了線粒體基因組。這些基因組通常是平衡的和共同傳播的，但是核DNA的變化可能會(huì)使平衡偏向于一個(gè)基因組而不是另一個(gè)基因組。
        科學(xué)家們使用“基因篩選”技術(shù)測量了兩個(gè)線粒體基因組中每個(gè)核基因的影響，發(fā)現(xiàn)有幾個(gè)核基因能夠減少有害線粒體基因組在發(fā)育過程中或傳給后代的機(jī)會(huì)。
        科學(xué)家們確定了一種基因，這種基因是mtDNA聚合酶的關(guān)鍵，是能夠限制轉(zhuǎn)化線粒體基因組影響的核心基因之一。MtDNA聚合酶有效地將健康MtDNA的比例從20%提高到75%，具有抑制疾病癥狀的作用。
        這項(xiàng)研究很可能對提高線粒體疾病的知識(shí)是無價(jià)的，并有望為目前尚未硫化的疾病帶來新的、有效的治療方法。核基因活性可以限制甚至消除mtDNA中潛在的有害突變的關(guān)鍵可能會(huì)激發(fā)新的治療方法，利用這個(gè)系統(tǒng)來逆轉(zhuǎn)線粒體疾病的癥狀。
        			

			
          
        
			
        
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