分析全球Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者注冊表下劃線

Duchenne肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種罕見且致命的遺傳性遺傳性退行性神經(jīng)肌肉疾病，可影響5,000名新生兒中的一名。雖然無法治愈，但研究人員正在尋找可能減緩DMD進(jìn)展的療法，同時(shí)還在研究破壞潛在疾病機(jī)制的遺傳和其他方法。檢查來自大型TREAT-NMD Duchenne肌營養(yǎng)不良癥數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)，研究人員能夠確認(rèn)皮質(zhì)類固醇治療可以延遲DMD的一些臨床效果，并且患者在疾病進(jìn)展中的變異性比先前報(bào)道的更大。他們的研究結(jié)果發(fā)表在Journal of Neuromuscular Diseases上。

缺乏關(guān)于DMD自然史的全面信息對于將有意義的結(jié)果測量應(yīng)用于臨床試驗(yàn)構(gòu)成了重大障礙。TREAT-NMD成立于2007年，是一個(gè)神經(jīng)肌肉疾病卓越中心網(wǎng)絡(luò)，已經(jīng)建立了一個(gè)聯(lián)邦的全球DMD 患者登記系統(tǒng)。

為了使用來自TREAT-NMD DMD全球數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)確定皮質(zhì)類固醇的作用，研究人員分析了來自31個(gè)國家的5000多名遺傳證實(shí)的DMD患者的數(shù)據(jù)。他們能夠確定皮質(zhì)類固醇對主要臨床結(jié)果的積極影響，包括失去走動(dòng)，通氣，脊柱側(cè)凸手術(shù)以及較小程度的心肌病。非甾體類治療患者的平均失調(diào)發(fā)生在平均10歲和皮質(zhì)類固醇治療的患者中，平均年齡為13歲。皮質(zhì)類固醇治療的患者不太可能需要脊柱側(cè)凸手術(shù)或通氣支持，并且老年患者群體(20歲及以上)皮質(zhì)類固醇具有輕微的心臟保護(hù)作用。

這項(xiàng)研究表明，皮質(zhì)類固醇治療與改善臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)可以在不同醫(yī)療環(huán)境和種族背景的許多不同國家的“現(xiàn)實(shí)世界”中觀察到，并且無論特定的皮質(zhì)類固醇方案如何。

從歷史上看，人們認(rèn)為所有DMD患者都經(jīng)歷了類似的肌肉功能和存活可預(yù)測結(jié)果的臨床進(jìn)展。該研究表明，臨床進(jìn)展和結(jié)果的突變特異性變異性比先前報(bào)道的更大，這表明未來的臨床試驗(yàn)和治療方法應(yīng)該考慮到這種變異性。

“關(guān)于DMD長期臨床結(jié)果的真實(shí)世界數(shù)據(jù)證實(shí)并擴(kuò)展了從臨床試驗(yàn)和觀察性研究中獲得的證據(jù)，這些證據(jù)本質(zhì)上通常受限于研究持續(xù)時(shí)間，隨訪患者數(shù)量和地理覆蓋范圍，”HannsLochmüller解釋說。，醫(yī)學(xué)博士，博士，他在英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)遺傳醫(yī)學(xué)研究所任職期間進(jìn)行了這項(xiàng)研究。“這項(xiàng)研究有效地消除了DMD中類固醇長期治療益處的一些不確定性。由于大量觀察結(jié)果，在攜帶特定突變的患者亞組之間觀察到臨床結(jié)果的顯著差異，這可能導(dǎo)致對家庭進(jìn)行更好的預(yù)后預(yù)測，并對潛在的細(xì)胞和分子事件進(jìn)行更多研究。“

全球DMD登記處可作為重要的信息來源，允許生成疾病特定的長期數(shù)據(jù)，并促進(jìn)對不同治療方法的比較，這些方法對于未來的臨床試驗(yàn)和提高護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)非常重要。

根據(jù)主要作者Zaida Koeks，醫(yī)學(xué)博士和共同作者Jan Verschuuren，醫(yī)學(xué)博士，博士，荷蘭萊頓神經(jīng)病學(xué)系萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心，“這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了通過患者登記處收集數(shù)據(jù)的重要性。多中心協(xié)作在罕見疾病領(lǐng)域的重要作用。我們的數(shù)據(jù)可能有助于為未來的臨床試驗(yàn)提供動(dòng)力，強(qiáng)調(diào)試驗(yàn)設(shè)計(jì)的必要性，以考慮到DMD人群的異質(zhì)性，包括患者年齡，突變類型和皮質(zhì)類固醇背景。

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